La sindrome dell’occhio di gatto, nota anche come sindrome di Schmid-Fraccaro, è una condizione congenita che si verifica sia nei maschi che nelle femmine. Apparente alla nascita, questa condizione viene diagnosticata dai suoi sintomi, incluso l’iride colobama. Vengono trattati solo alcuni sintomi della sindrome dell’occhio di gatto, come atresia anale, difetti cardiaci e palatoschisi. Anche altri sintomi, come bassa statura, difetti del tratto urinario e renale e scoliosi, vengono trattati di conseguenza.
L’atresia anale è uno dei sintomi principali della sindrome dell’occhio di gatto, che si traduce in una mancanza di ano o in uno che è altrimenti ostruito. Ciò crea successivamente un’incapacità del paziente di passare efficacemente le feci. L’atresia anale viene trattata chirurgicamente, sia per ricostruire un ano funzionante sia per creare una colostomia temporanea. Una colostomia, in cui i rifiuti passano attraverso il colon e fuoriescono da uno stoma, viene spesso creata quando il paziente ha altri difetti fisici che richiedono un’attenzione più urgente.
I difetti cardiaci, ad esempio, possono richiedere un intervento più prioritario. I difetti cardiaci che possono verificarsi con la sindrome dell’occhio di gatto sono variabili nella loro gravità e forma. Le operazioni per riparare questo tipo di condizione vengono generalmente eseguite il prima possibile e possono richiedere operazioni singole o multiple per la corretta riparazione. A volte, il difetto cardiaco non richiede un intervento chirurgico ma può essere risolto dal punto di vista medico, ad esempio con un transcatetere. Nel migliore dei casi, il difetto si ripara da solo nel tempo, richiedendo solo al paziente di assumere farmaci per favorire il recupero.
Palatoschisi visto in questo disturbo sono anche abbastanza variabili nella loro gravità di dimensioni e forma. Questo sintomo richiede anche un intervento chirurgico come trattamento, che il chirurgo di solito esegue quando il bambino ha dai 12 ai 18 mesi. Una volta che la fessura stessa è stata riparata, il paziente può richiedere un ulteriore trattamento correttivo sotto forma di lavoro dentale. Anche con la chirurgia correttiva possono sorgere problemi di linguaggio, quindi anche la logopedia viene spesso utilizzata come metodo di trattamento.
Infine, molti pazienti con sindrome dell’occhio di gatto sono affetti da bassa statura, difetti del tratto urinario e dei reni e scoliosi della colonna vertebrale. La bassa statura viene spesso trattata con la terapia ormonale sotto forma di iniezioni di ormone della crescita umano (HGH). I problemi alle vie urinarie e ai reni vengono riparati, come negli adulti, con un intervento chirurgico. La scoliosi, una curvatura della colonna vertebrale, viene trattata gradualmente sia con la chirurgia che con la terapia del corsetto.