Quali sono i criteri di Amsterdam?

I criteri di Amsterdam sono una serie di linee guida utilizzate dai professionisti per determinare se una famiglia è a rischio di cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC), noto anche come sindrome di Lynch. Queste linee guida sono state originariamente sviluppate nel 1990 ad Amsterdam e sono state riviste nel 1999 alla luce delle nuove informazioni sulla genetica. La seconda serie di criteri è talvolta indicata come Amsterdam II per differenziarli dalle raccomandazioni precedenti. I consulenti genetici e altri professionisti medici possono prendere in considerazione questi aspetti quando valutano una famiglia con una storia di tumori del colon-retto e correlati.

Secondo i criteri originali di Amsterdam, i pazienti dovevano avere tre parenti con una storia di cancro del colon-retto e almeno uno di loro doveva essere un parente di primo grado. Questo è stato successivamente rivisto per includere i tumori correlati, come le escrescenze nell’intestino tenue, nella pelvi renale e nell’endometrio. I tumori devono essere confermati con una valutazione in un laboratorio di patologia e i medici devono anche escludere una condizione chiamata poliposi adenomatosa familiare, che può causare escrescenze nell’intestino.

Inoltre, i tumori devono abbracciare due o più generazioni e almeno uno di essi deve essere stato diagnosticato prima dei 50 anni. Le storie che soddisfano queste linee guida possono indicare che una persona potrebbe sviluppare l’HNPCC, il che potrebbe indicare la necessità di uno screening più aggressivo e interventi precedenti. I criteri di Amsterdam creano una guida utile per i medici che prendono decisioni sullo screening e sulle raccomandazioni terapeutiche per i loro pazienti. Dopo che una persona in una famiglia ha soddisfatto le linee guida, anche altri potrebbero voler prendere in considerazione la valutazione.

In un ulteriore adeguamento ai criteri originali di Amsterdam, alcuni professionisti sostengono che due casi di cancro in una piccola famiglia dovrebbero qualificare un paziente per essere preso in considerazione. Le condizioni genetiche possono essere più difficili da identificare e rintracciare in una piccola famiglia perché ci sono meno persone in cui possono manifestarsi; alcuni casi casuali di cancro in questi casi potrebbero non essere così casuali se valutati da vicino, poiché potrebbero indicare che la famiglia ha una predisposizione genetica al cancro. I pazienti sottoposti a revisione per vedere se soddisfano i criteri di Amsterdam dovrebbero anche discutere di altri tumori familiari e problemi genetici, poiché questi potrebbero essere importanti.

I medici possono anche utilizzare le linee guida Bethesda, che funzionano in modo leggermente diverso, per valutare un paziente per il rischio di HNPCC e per determinare se i tumori debbano essere sottoposti a test speciali. Queste linee guida possono essere utilizzate per determinare se un paziente debba ricevere test genetici per verificare i rischi di cancro. Possono anche fornire informazioni sull’opportunità di uno screening precoce più aggressivo per rilevare precocemente le crescite.