La malattia di Franklin, nota anche come malattia delle catene pesanti gamma, è una condizione in cui il corpo produce in eccesso determinate proteine che di solito svolgono un ruolo importante nel sistema immunitario. A causa dell’assunzione eccessiva di questo tipo di proteine, le persone con questa condizione possono manifestare sintomi come affaticamento, ingrossamento dei linfonodi e suscettibilità alle infezioni. La diagnosi della malattia di Franklin si basa sull’identificazione di alte concentrazioni di catene pesanti gamma nel sangue. La chemioterapia di solito offre la migliore opzione di trattamento per questa condizione.
La crescita incontrollata di un certo tipo di proteina che svolge un ruolo importante nel sistema immunitario è la causa della malattia di Franklin. I pazienti con questa malattia producono grandi quantità di catene pesanti, che sono componenti delle immunoglobuline, proteine che riconoscono e si attaccano a sostanze estranee nel corpo, allertando altri componenti del sistema immunitario e consentendo la rimozione di questo materiale pericoloso. La malattia viene talvolta definita malattia delle catene pesanti gamma perché comporta la sovrapproduzione della varietà gamma di catene pesanti.
I sintomi della malattia di Franklin includono febbre, stanchezza, debolezza, ingrossamento dei linfonodi, aumento delle dimensioni del fegato e della milza e diminuzione della conta dei globuli rossi. Uno dei sintomi più caratteristici della malattia è il gonfiore nella parte posteriore della bocca, nella regione del palato e delle tonsille. Questo gonfiore si verifica a causa della proliferazione del tessuto linfatico che si trova tipicamente in questa regione del corpo. Se questo gonfiore progredisce, può rendere difficile la respirazione. I pazienti con questa condizione sono in genere a maggior rischio di infezione perché il loro sistema immunitario non funziona correttamente.
La diagnosi della malattia di Franklin si basa in genere sull’esecuzione di una serie di diversi test di laboratorio. I pazienti hanno spesso un basso numero di globuli rossi, una bassa concentrazione di piastrine nel sangue e un alto numero di eosinosfili nel sangue, che sono un tipo specifico di globuli bianchi. Tuttavia, questi risultati non sono specifici, quindi la diagnosi effettiva della malattia di Franklin deve essere confermata eseguendo un test chiamato elettroforesi proteica su campioni di sangue e urina ottenuti dai pazienti. Questo test è in grado di separare le proteine presenti in questi campioni di fluido in base alla loro dimensione. Se la malattia è presente, mostrerà una maggiore concentrazione di proteine della catena pesante gamma.
Il trattamento della malattia di Franklin si basa in genere sulla somministrazione della chemioterapia ai pazienti affetti. Questi trattamenti possono aiutare a diminuire la produzione delle catene pesanti gamma che causano molte delle manifestazioni della malattia. I regimi chemioterapici più comunemente usati per trattare il linfoma possono essere utilizzati per trattare la malattia di Franklin. Anche il rituximab, un altro tipo di agente chemioterapico, è stato utilizzato con successo per aiutare a curare la malattia. Sfortunatamente, la prognosi per i pazienti con questa condizione è generalmente sfavorevole e molti muoiono entro cinque anni dalla diagnosi.