L’atassia ereditaria è la forma di atassia causata dall’eredità genetica di geni mutati. Esistono più di 70 tipi di atassie ereditarie, comprese le atassie autosomiche recessive e autosomiche dominanti, e possono colpire tutte le aree del corpo. Ogni singola atassia è classificata in base alla sua specifica mutazione genetica.
Una definizione generale di atassia ereditaria è che si tratta di una condizione che causa un danno graduale al midollo spinale e al cervelletto. I geni mutati non consentono una corretta crescita e sviluppo del sistema nervoso e del cervello. Nel tempo, questo porta al danno responsabile dei sintomi dell’atassia.
L’atassia è una condizione che porta alla perdita del controllo muscolare e della coordinazione fisica. Può colpire tutto il corpo, comprese le braccia, le gambe, la bocca e gli occhi. Quando queste aree sono interessate, possono verificarsi problemi con le funzioni di base, come parlare, camminare e persino deglutire. L’atassia ereditaria ha sintomi neurologici che non compaiono improvvisamente, ma piuttosto per molti anni. Con il progredire della condizione, i sintomi che si verificano saranno più gravi, portando alla paralisi e alla dipendenza dalla sedia a rotelle.
L’atassia ereditaria è il risultato di mutazioni di alcuni geni che una persona eredita da uno o entrambi i genitori. Tutti i tipi di atassie ereditarie rientrano in uno dei due gruppi. L’atassia autosomica recessiva si verifica quando le mutazioni genetiche vengono trasmesse da entrambi i genitori. L’atassia autosomica dominante si verifica quando un solo genitore passa la mutazione.
L’atassia di Friedreich e l’atassia-teleangectasia sono due tipi di atassia autosomica recessiva. Nei casi di atassia di Friedreich, i sintomi iniziano in qualsiasi momento tra i cinque ei 20 anni. I sintomi dell’atassia-teleangectasia, invece, iniziano durante l’infanzia o prima dei cinque anni.
Due tipi di atassia autosomica dominante sono le atassie spinocerebellari ed episodiche. I sintomi dell’atassia spinocerebellare iniziano intorno ai 30-40 anni di età. L’atassia episodica è più rara con sintomi che compaiono durante l’adolescenza e ci sono periodi di tempo in cui non si verificano sintomi.
Se si sospetta un’atassia, verranno eseguiti test genetici al fine di determinare il tipo di atassia in base al gene mutato specifico. Di solito viene eseguita una puntura lombare per testare il liquido cerebrospinale. È possibile eseguire scansioni di risonanza magnetica (MRI) o topografia computerizzata (TC) per verificare la presenza di anomalie cerebrali.
Il trattamento per l’atassia ereditaria è la cura sintomatica. L’atassia non può essere curata, ma i sintomi che si verificano possono essere gestiti per evitare disagi estremi. Diversi tipi di medici lavoreranno per aiutare i pazienti ad affrontare i sintomi, tra cui un neurologo, un terapista occupazionale e un logopedista.