La sindrome di Bernard-Soulier è una malattia ereditaria del sangue che prende il nome dai due medici che l’hanno scoperta negli anni ‘1940. Questa sindrome fa sanguinare gravemente le persone dopo qualsiasi tipo di lesione. Da un punto di vista clinico, il disturbo è causato da piastrine del sangue sovradimensionate e prive di importanti proteine che aiutano a causare la coagulazione. I pazienti hanno anche un numero di piastrine inferiore al normale. È estremamente raro e, se qualcuno ce l’ha, potrebbero essere necessari cambiamenti nello stile di vita per evitare determinate complicazioni.
Se qualcuno con la sindrome di Bernard-Soulier soffre di qualche tipo di ferita, può sanguinare per molto tempo senza fermarsi. Un piccolo taglio potrebbe potenzialmente causare la morte dissanguata di qualcuno che soffre di questo disturbo, anche se ciò non sarebbe necessariamente comune. I malati devono anche preoccuparsi di emorragie interne. Ad esempio, i lividi sotto la pelle possono effettivamente essere una cosa pericolosa per chi soffre di sindrome di Bernard-Soulier e qualcosa come un’ulcera sanguinante potrebbe potenzialmente metterlo in pericolo. La prima persona a cui è stata diagnosticata la malattia è morta a causa di un’emorragia cerebrale dopo aver avuto una rissa con qualcuno.
Un modo comune per scoprire il disturbo è che il dente di un bambino sanguini per un periodo di tempo anormale. A volte può essere scoperto anche dopo un’operazione minore durante l’infanzia, come una circoncisione. Non c’è modo di curare la sindrome, ma una volta scoperta, alcune precauzioni sono generalmente consigliate dai medici.
Alcune delle precauzioni implicano evitare qualsiasi tipo di lesione. Ad esempio, si consiglia generalmente a chi ne soffre di evitare tutti gli sport fisici in cui gli infortuni potrebbero essere comuni, comprese cose come il calcio e la boxe. Di solito è anche importante che i pazienti evitino l’assunzione di aspirina o altri farmaci che fluidificano il sangue. Alcune donne con questo disturbo possono avere vari problemi durante le mestruazioni e potrebbero dover prestare attenzione ai sintomi dell’anemia.
In quasi tutti i casi di sindrome di Bernard-Soulier, è ereditata sia dalla madre che dal padre. Ci sono situazioni molto rare in cui la stessa malattia del sangue può apparire come parte di un’altra malattia e solo poche situazioni in cui solo un genitore può trasmettere la malattia. Identificato il gene che causa questo disturbo. Molti esperti ritengono che la ricerca terapeutica più promettente riguardi l’uso di trapianti di midollo osseo. Questo non è stato dimostrato di essere affidabile o abbastanza efficace per essere un’opzione di trattamento standard, ma alcuni pazienti hanno mostrato miglioramenti nei test di laboratorio.