I disturbi dell’ossidazione dei grassi (FOD) impediscono a una persona di ottenere correttamente energia dai grassi. Questa è una malattia genetica che può portare a una serie di problemi di salute molto gravi. Esistono diversi tipi di questo disturbo, tra cui il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD), acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD) e il deficit di proteina trifunzionale (TFP). Senza trattamento, i disturbi dell’ossidazione dei grassi nei bambini possono causare convulsioni, danni cerebrali e grave stress respiratorio. Episodi di coma e arresto cardiaco possono persino causare la morte.
I disordini dell’ossidazione dei grassi si verificano come risultato di geni mutati che causano una riduzione del numero di enzimi necessari per scomporre i grassi in energia utilizzabile. Sebbene l’ossidazione dei grassi sia genetica, un genitore può essere solo un portatore di questo gruppo di disturbi e potrebbe non essere consapevole della possibilità di trasmetterlo alla prole. Tuttavia, occorrono due geni affinché si verifichino i disturbi dell’ossidazione dei grassi, il che significa che ogni genitore deve trasmettere questo gene al bambino affinché un bambino possa essere affetto. Se solo un genitore trasmette il gene e l’altro no, anche il bambino sarà portatore, ma non sarà influenzato dai sintomi del disturbo.
MCAD si verifica come risultato di un enzima mancante. Gli individui con MCAD mostreranno sintomi nell’infanzia e nella prima infanzia, sebbene alcuni non vengano diagnosticati ufficialmente fino a più tardi nella vita. I sintomi includono affaticamento, perdita di appetito, insorgenza improvvisa di un’infezione all’orecchio, vomito o insorgenza improvvisa di sintomi di raffreddore o influenza dopo che sembrano essere completamente sani. Quando non viene rilevato durante l’infanzia, MCAD a volte viene diagnosticato erroneamente e può essere fatale se non riconosciuto abbastanza presto. Storicamente, i medici erano in gran parte inconsapevoli della presenza di MCAD, ma molti bambini vengono ora regolarmente testati per questo disturbo dell’ossidazione dei grassi subito dopo il parto.
Come MCAD, la TFP presenterà sintomi simili del disturbo dell’ossidazione dei grassi nell’infanzia o nella prima infanzia. Altri sintomi possono includere una mancanza di risposta al dolore nell’infanzia, irritabilità, pelle umida, debolezza muscolare e ritardi nel camminare. Mentre i bambini con questi disturbi possono fare affidamento sul glucosio per l’energia sostenuta, una perdita di appetito comune nei bambini con FOD può portare gli zuccheri nel sangue pericolosamente bassi e innescare un episodio di sintomi da moderati a gravi.
In VLCAD, i sintomi si verificano quando i livelli di zucchero nel sangue diminuiscono. Come risultato di questo declino, gli acidi grassi a catena lunga non si degradano, il che si traduce in troppi di essi presenti nel corpo. Questa sovrappopolazione può causare l’indebolimento e l’allargamento dei muscoli cardiaci. Questi sintomi creano una reazione a catena interrompendo anche il ritmo del cuore e causando danni ad altri organi vitali, come il rene e il fegato, che dipendono interamente da una circolazione sanguigna ottimale per il funzionamento.