I futuri genitori possono scegliere di eseguire una serie di test di screening prenatale. Alcuni test sono progettati per diagnosticare un difetto alla nascita, mentre altri misurano solo il livello di rischio esistente per determinate condizioni mediche. Se i risultati del test di screening rivelano un alto livello di rischio per un problema medico, allora la donna e il suo partner devono prendere una decisione sull’opportunità di eseguire ulteriori test.
Quando una donna va dal medico perché sospetta di essere incinta o ha riscontrato un risultato positivo in un test di gravidanza a domicilio, il medico prescriverà alcuni test di screening prenatale di routine. Alla donna verrà chiesto di fornire un campione di urina ad ogni visita. Questo campione sarà utilizzato per lo screening di elevati livelli di proteine, che indicano pre-eclampsia, e livelli di zucchero che potrebbero causare preoccupazione per il diabete gestazionale.
La preeclampsia è l’ipertensione correlata alla gravidanza e può essere molto grave, anche pericolosa per la vita della madre e del bambino, se non controllata. Altri segni di pre-eclampsia sono mal di testa improvvisi e forti e gonfiore alle gambe e ai piedi. Il diabete gestazionale si verifica quando il corpo della madre non è in grado di produrre abbastanza insulina per soddisfare i propri bisogni e quelli del bambino. Fatica, sete eccessiva e visione offuscata sono tutti sintomi di questa condizione. Una donna incinta che manifesta uno di questi sintomi dovrebbe consultare immediatamente il suo medico.
Negli Stati Uniti, a una donna incinta può essere offerto uno schermo per il primo trimestre. Il test in due parti prevede il prelievo di un campione di sangue dalla donna incinta, insieme a un esame ecografico del feto in via di sviluppo. Questo test valuta il rischio della donna per alcuni difetti alla nascita, come la Trisomia 18 e la Sindrome di Down. Può anche essere utilizzato per diagnosticare anomalie cardiache, ma non viene utilizzato per determinare se il bambino ha difetti del tubo neurale, come la spina bifida.
Altri test di screening prenatale sono utilizzati a fini diagnostici. L’amniocentesi è un test invasivo in cui una piccola quantità di liquido amniotico viene rimossa dall’utero per l’analisi. È un modo molto efficace per diagnosticare difetti alla nascita come la sindrome di Down, la fibrosi cistica, la distrofia muscolare e l’anemia falciforme. Questo test può anche essere eseguito per determinare se i polmoni di un nascituro sono sufficientemente sviluppati in modo che il bambino possa respirare da solo se si considera un parto prematuro. Come con tutti i test di screening prenatale, i potenziali benefici devono essere attentamente valutati rispetto ai rischi coinvolti prima di prendere una decisione.