La sindrome di Down è una malattia genetica che crea una copia extra del cromosoma 21 nelle cellule di una persona ed è la condizione più comune che causa difetti alla nascita. La maggior parte dei test per la sindrome di Down viene eseguita durante la gravidanza e utilizza una combinazione di esami del sangue e un’ecografia per controllare i livelli di sostanze chimiche e ormoni e per osservare qualsiasi caratteristica che possa indicare che il feto ha la sindrome di Down. I test vengono eseguiti anche dopo la nascita, ma di solito solo se il bambino nasce con caratteristiche fisiche caratteristiche di un bambino con la condizione.
Questi test possono essere completati già dall’undicesima settimana di gravidanza, ma c’è un tasso di falsi positivi più alto rispetto ai test completati durante il secondo o il terzo trimestre. Durante il primo trimestre, viene eseguito un programma di screening delle anomalie fetali del SSN utilizzando un’ecografia e un esame del sangue. Il medico esamina il collo del feto e misura la quantità di fluido contenuto all’interno del tessuto, che è noto come screening della traslucenza nucale. Un feto nato con la sindrome di Down di solito ha una maggiore quantità di liquidi rispetto a quelli nati senza la malattia. Gli esami del sangue vengono eseguiti con gli ultrasuoni per verificare i livelli anormali di proteina-A (PAPP-A) e gonadotropina corionica ormonale (HCG).
Durante il secondo trimestre, i test per la sindrome di Down richiedono anche uno screening ecografico per la traslucenza nucale e un esame del sangue. L’analisi del sangue testerà non solo la PAPP-A e l’HCG, ma determinerà anche i livelli di alfa-fetoproteina, ertriolo e inibina A delle sostanze chimiche della gravidanza. Se questi livelli sono anormali o indicano che il feto può avere la malattia genetica, test più conclusivi possono essere ordinati per confermare i risultati.
Il prelievo dei villi coriali (CVS) è una procedura in cui una biopsia della placenta, che contiene lo stesso materiale genetico del feto, viene esaminata per i cromosomi extra. La procedura può essere eseguita già alla decima settimana di gravidanza, ma comporta il rischio di aborto spontaneo. Il CVS può anche testare altre condizioni cromosomiche, come la fibrosi cistica e l’emofilia.
L’aminocentesi è un’altra forma di test della sindrome di Down che raccolgono il liquido amniotico per valutare i cromosomi fetali. Un ago viene inserito attraverso l’addome nel sacco amniotico per ottenere un campione del fluido per il test. Questa procedura di solito non viene eseguita fino alla quattordicesima o quindicesima settimana di gravidanza.
Una volta che il bambino è stato consegnato e presenta i sintomi della condizione, possono essere eseguiti altri test per la sindrome di Down. I segni della malattia genetica includono debolezza muscolare, occhi a mandorla, profilo piatto, una singola piega nel palmo della mano e orecchie o bocca piccole. Il medico ordinerà un cariotipo per determinare se c’è un’anomalia cromosomica nelle cellule del bambino.