Le persone nate con la sindrome di Williams mostrano una serie di sintomi che distinguono questa condizione genetica da condizioni simili che provocano anche uno sviluppo fisico e mentale anormale. La socievolezza pronunciata, le abilità linguistiche insolite, i tratti del viso da elfo e la tendenza ad avere problemi cardiovascolari sono i sintomi principali della sindrome di Williams. I bambini con sindrome di Williams possono avere livelli di calcio nel sangue anormalmente alti che provocano sintomi irritabili che ricordano le coliche. Altri sintomi della sindrome di Williams includono problemi con l’allattamento e l’alimentazione, sviluppo dentale anormale, udito iperacuto e problemi strutturali con ossa e muscoli. Spesso affrontano anche sfide con l’apprendimento che includono ritardo mentale e disturbo da deficit di attenzione (ADD) che li causano a rimanere indietro rispetto ai loro coetanei in molte fasi dello sviluppo.
Ci sono una varietà di caratteristiche fisiche che distinguono una persona con la sindrome di Williams dagli altri. I sintomi facciali della sindrome di Williams includono un ponte nasale insolitamente piatto; un naso piccolo e all’insù; e pieghe epicantali sulle palpebre, nonché una bocca aperta con grandi labbra e creste nel tessuto cutaneo tra il labbro superiore e il naso. Esternamente, i bambini con sintomi della sindrome di Williams tendono ad essere più bassi dei loro fratelli e hanno dita piccole piegate e petto incavato, mentre internamente tendono a mostrare problemi digestivi, specialmente nell’infanzia, che includono reflusso, vomito e coliche. Sono anche spesso lungimiranti; hanno malformato, mal riposto. o denti mancanti; una serie di problemi cardiaci e dei vasi sanguigni; e sono soggetti a ernie inguinali e ombelicali. I bambini con sindrome di Williams possono avere un udito che a determinate frequenze può essere ipersensibile, causando dolore e un riflesso di sussulto.
I tratti della personalità sono i sintomi più evidenti della sindrome di Williams. Gli individui con la condizione mostrano un alto grado di socievolezza e spesso mostrano abilità linguistiche eccezionali mentre maturano, nonostante abbiano riscontrato ritardi nell’acquisizione del linguaggio prima nella vita. Tipicamente estremamente amichevoli, i bambini con sindrome di Williams spesso gravitano e si relazionano maggiormente con gli adulti in situazioni sociali piuttosto che con i loro coetanei. Hanno anche problemi a stabilire connessioni visuo-spaziali e ad affrontare compiti che coinvolgono abilità motorie fini.
Le maggiori sfide intellettuali affrontate da chi soffre di sindrome di Williams hanno a che fare con difficoltà di apprendimento, ritardi nello sviluppo e ADD. Lo sviluppo verbale e fisico è spesso ritardato e le realizzazioni comportamentali come l’addestramento al bagno di solito si verificano più tardi rispetto ai loro coetanei. Sono facilmente distratti da bambini piccoli, ma la concentrazione a volte migliora man mano che i bambini con sindrome di Williams crescono. Da adulti e adolescenti, possono esibire una varietà di insoliti beni e deficit intellettuali. Le persone con sindrome di William hanno spesso eccellenti memorie a lungo termine e abilità sociali piuttosto raffinate.