La trisomia 21 si verifica quando un bambino ha tre copie del cromosoma 21 invece delle tipiche due in tutte le sue cellule. Questo tipo di divisione cellulare anormale si verifica durante lo sviluppo dell’uovo o dello spermatozoo. La trisomia 21 è di gran lunga la causa più comune della sindrome di Down, poiché si verifica in oltre il 90% dei casi. La condizione non è ereditaria, né sono note cause ambientali o comportamentali. A partire dal 2011, non esiste nemmeno una cura.
Una normale cellula umana contiene 23 paia di cromosomi, o filamenti filiformi di acido desossiribonucleico (DNA) che trasportano i geni in un ordine lineare. Ogni coppia è costituita da un cromosoma della madre della persona e l’altro dal padre, per un totale di 46 cromosomi. Una trisomia si verifica quando ci sono tre copie di un cromosoma invece delle normali due. Pertanto, una persona nata con tre anziché due copie del cromosoma 21 in ciascuna cellula ha la trisomia 21.
Durante una riproduzione tipica, gli ovociti e gli spermatozoi iniziano ciascuno con 46 cromosomi o 23 coppie prima di subire la divisione cellulare. Durante questa divisione, i 46 cromosomi sono divisi a metà in modo che l’uovo e lo spermatozoo finiscano con 23 cromosomi, o una copia di ogni coppia. Quando uno spermatozoo feconda un ovulo, i 23 cromosomi in ciascuno si combinano per formare un set completo di 46 cromosomi o 23 nuove coppie.
La trisomia 21 può verificarsi quando un uovo o uno spermatozoo con 46 cromosomi che viene diviso a metà conserva entrambi invece di una copia del cromosoma 21. Se questo uovo o spermatozoo viene poi fecondato, il bambino avrà tre copie del cromosoma 21 in ogni cellula: due dalla cellula anormale e uno dalla cellula normale. Questa copia in più del cromosoma 21 causa la sindrome di Down.
Poiché la trisomia 21 è causata da una divisione cellulare anormale, non è considerata una condizione ereditabile. La fonte di questo errore cromosomico non è compresa, ma nessuno studio scientifico suggerisce che entrambi i genitori possano fare qualcosa per causarlo o prevenirlo. Non esiste una cura nota per la condizione genetica, ma i programmi di intervento precoce specifici per i bambini con sindrome di Down possono aiutare con lo sviluppo delle capacità cognitive, sensoriali e motorie.
Un’anomalia cromosomica come la trisomia 21 può essere rilevata mentre un bambino è in utero analizzando il liquido amniotico o le cellule della placenta. L’amniocentesi, il prelievo di villi coriali e il prelievo di sangue percutaneo ombelicale sono tutti test diagnostici che possono essere eseguiti durante la gravidanza per diagnosticare la sindrome di Down. Questi tipi di analisi sono generalmente molto più accurati di un’ecografia fetale ma possono presentare un rischio di aborto spontaneo.
Il cromosoma 21 è il più piccolo cromosoma umano e si ritiene che contenga da 300 a 400 geni. Oltre alla sindrome di Down, i geni sul cromosoma 21 sono correlati ad altre malattie, tra cui l’Alzheimer, la sindrome di Romano-Ward e la sordità non sindromica. Alcuni tumori, come la leucemia linfoblastica acuta, sono stati associati a traslocazioni di materiale genetico tra altri cromosomi e il cromosoma 21.