La sindrome di West è una malattia rara che causa l’epilessia nei neonati. La sindrome è anche nota come epilessia in flessione generalizzata, encefalopatia infantile e spasmi infantili. I sintomi dell’epilessia si manifestano tra i tre ei dodici mesi dopo la nascita nel novanta per cento dei bambini che sviluppano la sindrome di West. Circa il due percento dei bambini con epilessia ha questa forma della condizione. Il tasso di prevalenza globale è di due su 10,000 bambini sotto i dieci anni.
Si pensa che la causa principale della sindrome sia l’interazione anormale tra il tronco cerebrale e la corteccia. Queste interazioni anomale di solito derivano da difetti o lesioni cerebrali che possono verificarsi prima della nascita, durante la nascita o dopo la nascita. Un ulteriore fattore è che nei neonati e nei bambini il sistema nervoso centrale non è ancora maturato; questo è pensato per essere importante nello sviluppo della sindrome.
I sintomi più comuni del disturbo sono l’epilessia e gli spasmi. La sindrome di West non ha uno spettro specifico di sintomi che compaiono, ma anche il ritardo dello sviluppo fisico e mentale può accompagnare la sindrome. Ciò non è dovuto alla sindrome stessa, tuttavia, ma di solito è un riflesso della lesione cerebrale che causa i sintomi dell’epilessia.
Il trattamento della sindrome di West viene effettuato per migliorare la qualità della vita, poiché di solito non è possibile fornire una cura completa. Il trattamento comprende una combinazione di diversi farmaci, che possono includere prednisone, benzodiazepine e vitamina B-6. L’obiettivo del trattamento è ridurre la frequenza delle convulsioni, mantenendo il numero di farmaci il più basso possibile per ridurre al minimo gli effetti collaterali negativi.
Oltre ai farmaci ci sono altri possibili trattamenti per la sindrome. Una dieta chetogenica, in cui l’assunzione di carboidrati è ridotta a favore di un maggiore apporto di grassi e proteine, è efficace per alcune persone con disturbi epilettici. Il trattamento di ultima istanza è un intervento chirurgico chiamato resezione corticale focale, in cui viene rimossa l’area del cervello in cui hanno origine le convulsioni. La resezione corticale focale viene eseguita solo quando altri trattamenti hanno fallito e solo quando è possibile rimuovere il tessuto cerebrale senza danneggiare altre aree importanti del cervello.
La prognosi della sindrome di West è considerata solo su base individuale. Con una varietà di cause diverse e possibili esiti, non esiste una prognosi generale. Statisticamente, circa il cinquanta per cento dei bambini che sviluppano la sindrome può liberarsi da crisi con i farmaci. Circa il cinque percento dei bambini morirà prima di raggiungere i cinque anni a causa della lesione cerebrale che causa la sindrome o degli effetti collaterali del trattamento.