A variabilidade genética refere-se ao potencial de uma dada característica ou genótipo variar dentro de uma população quando confrontada com uma influência específica. À medida que a variabilidade genética de uma população aumenta, aumenta sua resistência às influências ambientais e genéticas e, finalmente, à extinção. Consequentemente, a variabilidade genética está diretamente ligada à biodiversidade e à evolução.
Em termos de biologia evolutiva, se uma população carece de variabilidade genética suficiente, ela também não tem potencial para evoluir e se adaptar. A biodiversidade é como uma apólice de seguro, porque atua como um amortecedor para minimizar os danos causados por catástrofes que, de outra forma, poderiam destruir uma população inteira. Em termos de genética, a variabilidade entre os genótipos populacionais pode explicar por que pessoas diferentes têm respostas diferentes a vários tratamentos, infecções e medicamentos.
Mudanças climáticas, doenças e desastres naturais têm potencial para influenciar a variabilidade genética e impulsionar a evolução. Sem variabilidade suficiente, uma população perde seu potencial para suportar essas influências. Um sistema biológico com variabilidade genética herdável e vulnerável à seleção natural é considerado evolutivo. Em outras palavras, para que uma população evolua, ela deve ter a capacidade de fazê-lo através da seleção natural.
Maior variabilidade também aumenta a aptidão. Este é um conceito promovido pela seleção natural. As adaptações evolutivas na natureza são o resultado da variabilidade genética de uma espécie combinada com influências ambientais e genéticas.
As adaptações evolutivas realmente observadas na natureza são descritas em termos de variação e não de variabilidade. Esses dois termos são frequentemente trocados na literatura científica, apesar das diferenças sutis entre os dois termos. Para um determinado gene, a variação descreve as diferenças observáveis e a variabilidade é limitada ao potencial de diferenças entre indivíduos dentro de uma população.
Uma causa genética primária da variabilidade é a pura aleatoriedade da recombinação homóloga e poliploidia em organismos sexuais. A frequência e o local em que a recombinação ocorre são completamente aleatórios; portanto, o aumento da recombinação leva a maior variabilidade e adequação. A poliploidia ocorre quando existem vários cromossomos homólogos, aumentando assim a recombinação na prole.
Nos organismos assexuais, as fontes de variabilidade são limitadas porque o código genético é o mesmo para os pais e os filhos. Uma limitação semelhante ocorre quando a consanguinidade é permitida, porque o material genético dos pais é menos variável para começar. A falta de variabilidade dentro de uma população pode levar a problemas genéticos como mutação e deriva.
Outras causas de variabilidade genética estão relacionadas ao meio ambiente. Fatores ambientais, como perda de habitat e mudanças climáticas, podem criar circunstâncias que deixam os indivíduos isolados da população. Se um novo indivíduo se juntar à população, o potencial de variação aumenta.