L’emoglobina falciforme, nota anche come emoglobina S., è una forma comune di emoglobina anormale che funge da fonte sia per il tratto falciforme che per l’anemia falciforme. Prevalentemente riscontrata negli individui di origine africana, la presenza di emoglobina falciforme, chiamata anche gene della falce, può essere confermata solo attraverso un esame del sangue. Nei casi in cui l’ereditarietà dei geni falciformi provoca l’anemia falciforme, non esiste una cura per la malattia: esistono solo misure preventive per prevenire le crisi di dolore e trattamenti per la gestione degli episodi di dolore, che possono durare per ore o giorni, a seconda dell’intensità.
Sebbene sia raro, la formazione di emoglobina anormale si verifica quando c’è un’alterazione nel codice genetico dell’emoglobina. Nel caso dell’emoglobina falciforme, la sua formazione è il risultato dell’assenza di un singolo amminoacido. L’emoglobina mutata è meno fluida dell’emoglobina tipica e, di conseguenza, i polimeri si formano all’interno della cellula. Questi polimeri sono ciò che si uniscono per distorcere la formazione cellulare dandogli una forma a falce, o mezzaluna.
Quando un individuo eredita un singolo gene dell’emoglobina falciforme, possiede il tratto falciforme, o tratto dell’emoglobina S., ed è solo un portatore di anemia falciforme. La quantità di emoglobina falciforme presente in un portatore è solitamente minima e non sufficiente ad alterare la forma dei globuli rossi. Gli individui portatori raramente sperimentano problemi di salute associati al singolo gene della falce e non svilupperanno l’anemia falciforme.
Coloro che ereditano il gene dell’emoglobina falciforme da entrambi i genitori possono produrre solo emoglobina falciforme, il che significa che la persona ha l’anemia falciforme. Con questo tipo di anemia, la forma a falce dei globuli rossi può inibire il flusso sanguigno con conseguente dolore, aumento del rischio di ictus e maggiore suscettibilità alle infezioni. Una diagnosi di anemia falciforme si verifica generalmente prima che un bambino abbia sei mesi.
I sintomi dell’anemia falciforme comprendono dolore addominale, ittero, dolori articolari, affaticamento, dolore toracico e suscettibilità alle infezioni. I sintomi possono portare a episodi di dolore completo che possono essere gestiti attraverso l’uso di una varietà di trattamenti. I bambini con anemia falciforme diventeranno generalmente sintomatici intorno ai quattro mesi di età, quindi è importante che un bambino sintomatico venga visitato da un ematologo il prima possibile e che venga stabilito un regime di penicillina per combattere le infezioni.
Il dolore osseo è una delle crisi più comuni vissute da chi soffre di anemia falciforme. In molti casi, l’insorgenza di tali crisi dolorose è accelerata da un estremo cambiamento di temperatura, disidratazione o infezione. I trattamenti per l’anemia falciforme comprendono l’uso di antibiotici, farmaci antidolorifici, integratori vitaminici, trasfusioni di sangue e interventi chirurgici, compreso il trapianto di midollo osseo. Le complicazioni, come l’infiammazione articolare, i problemi alle ossa e la malattia della cistifellea, vengono trattate quando si verificano.