L’enfisema lobare congenito (CLE) è una rara condizione polmonare presente alla nascita che può provocare un gonfiaggio eccessivo dei polmoni quando l’aria rimane intrappolata in uno dei lobi del polmone. Sebbene la maggior parte delle volte, l’enfisema sia considerato una malattia dello stile di vita degli adulti spesso causata dal fumo, il CLE, chiamato anche enfisema infantile, è molto diverso. È congenita o presente alla nascita e nei casi più gravi può essere immediatamente evidente nel neonato o diagnosticabile prima della nascita con ecografie estese. Il grado in cui questa malattia richiederà un trattamento è variabile perché CLE può presentarsi in più livelli di gravità.
I lobi del polmone contengono milioni di sacche piene d’aria chiamate alveoli. Nell’enfisema lobare congenito, una delle differenze diagnostiche è che il numero di sacche è inferiore o superiore al normale. Ciò consente ai medici di separare CLE in due tipi chiamati ipoalveolari e polialveolari, o “troppi” e “troppi” alveoli nel lobo interessato. L’enfisema infantile può anche essere ulteriormente distinto e complicato dalla presenza di altri problemi medici. In circa il 10-15% dei casi, i bambini presentano anche difetti cardiaci congeniti e la combinazione di problemi respiratori e problemi cardiaci può essere molto grave.
In molti casi, i bambini con enfisema lobare congenito, se non diagnosticati in utero, mostreranno segni di distress respiratorio nella prima infanzia e di solito vengono identificati rapidamente. Tale disagio potrebbe verificarsi prima che i neonati lascino l’ospedale o potrebbe verificarsi nelle prime settimane di vita. Sebbene il CLE sia piuttosto raro, interessando solo lo 005% circa della popolazione, la presenza di un polmone in espansione e di un fluido nei polmoni tende ad essere un buon segno. Va notato che la condizione può non avere sintomi, non essere problematica per anni e potrebbe non essere contratta fino a quando le persone non raggiungono l’adolescenza o l’età adulta. In ogni caso, i problemi di respirazione sono sempre indicativi di consultare un medico per la diagnosi.
Con i casi più gravi di enfisema lobare congenito, gli specialisti polmonari possono suggerire di rimuovere il lobo polmonare interessato ed espanso, poiché ciò potrebbe migliorare immediatamente la situazione. Tale intervento non viene eseguito alla leggera poiché può compromettere in una certa misura la respirazione. Quando possibile, i tipi moderati di questa condizione vengono invece trattati con farmaci e la condizione potrebbe sempre essere gestita dal punto di vista medico anziché chirurgico, o potrebbe rispondere bene alla gestione medica per un periodo prima che sia necessario l’intervento chirurgico.
Chiunque sia affetto da CLE è vulnerabile in particolare quando si verificano infezioni respiratorie. Anche le persone con enfisema lobare congenito dovranno essere seguite da un pneumologo e la durata tra le visite mediche dipenderà dalla sua gravità. È abbastanza possibile che alcuni bambini con questa condizione facciano molto bene, mentre la prognosi per i casi più gravi può variare in base alle complicanze.