L’emoglobinopatia è una condizione ereditaria in cui la struttura delle catene globiniche è anormale e causa lo sviluppo di sintomi medici, con una serie di malattie genetiche note per coinvolgere catene globiniche malformate. Molti pazienti hanno varianti sulla normale struttura della catena globinica senza manifestare sintomi e le loro condizioni non sono considerate emoglobinopatie perché non manifestano la malattia. La gravità delle condizioni di un paziente può variare, a seconda del tipo di anomalia, e potrebbero essere disponibili opzioni di trattamento, sebbene il problema sottostante non possa essere curato.
Nei pazienti con emoglobinopatie, i geni ereditati per fornire istruzioni sulla creazione di catene globiniche sono di natura errata. Due esempi comuni di emoglobinopatia sono l’anemia falciforme e la malattia da emoglobina C. Il paziente può manifestare anemia, problemi di sanguinamento e coagulazione e altri problemi. Al contrario, le talassemie, un’altra famiglia di malattie ereditarie del sangue, coinvolgono globine normali prodotte in numero ridotto, causando lo sviluppo di anemia nel paziente.
Se un medico sospetta che un paziente abbia un’emoglobinopatia sulla base della storia familiare dei sintomi, il sangue può essere prelevato e valutato in laboratorio. A volte, al microscopio si possono osservare chiare differenze strutturali e in altri casi potrebbe essere necessario analizzare il sangue in modo più approfondito. Questo verrà utilizzato per fornire informazioni sulla natura del disturbo e per determinare se sono disponibili opzioni di trattamento. Sebbene il paziente non possa iniziare a produrre le giuste catene globiniche, potrebbero essere disponibili prodotti sanguigni per contrastare l’anemia e altri problemi.
La struttura delle catene globiniche è complessa e lo sviluppo dell’emoglobinopatia può essere il risultato di un numero qualsiasi di errori. A volte sorgono mutazioni spontanee e, in altri casi, i pazienti possono avere una storia familiare di malattia. Le persone provenienti da particolari regioni sono spesso a rischio di emoglobinopatie specifiche, poiché a volte conferiscono un vantaggio in termini di sopravvivenza. Le persone che portano il tratto falciforme, ad esempio, sono più resistenti alla malaria, portando a un aumento della sopravvivenza delle persone con questo gene nelle aree a rischio di malaria e un corrispondente rischio di avere figli con anemia falciforme conclamata a causa dell’ereditarietà del gene falciforme. gene di entrambi i genitori.
Lo studio dell’emoglobinopatia si svolge in diverse regioni del mondo poiché le persone esaminano come queste condizioni si esprimono e vengono ereditate. I ricercatori sono anche interessati a saperne di più sulle connessioni razziali con varie malattie, in quanto ciò può fornire informazioni sul motivo per cui si sono sviluppate in primo luogo e perché persistono nonostante siano chiaramente deleterie. Questo può anche aiutare le persone a identificare i pazienti a rischio di particolari malattie del sangue sulla base dell’origine razziale e della storia familiare.