L’emofilia C è un disturbo emorragico in cui una persona è carente o mancante del fattore XI della coagulazione. I fattori di coagulazione aiutano a coagulare il sangue e, quindi, a controllare o arrestare il sanguinamento. Una persona che ha il disturbo, quindi, sperimenta un’emorragia eccessiva o prolungata. L’emofilia C è principalmente una malattia autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene recessivo e ciascuno deve trasmetterlo al bambino affinché si verifichi il disturbo. Il disturbo stesso è noto anche come carenza di fattore XI, carenza di antecedente tromboplastina plasmatica (PTA) o sindrome di Rosenthal.
Esistono diversi tipi di emofilia, con il tipo che una persona ha a seconda del fattore di coagulazione che gli manca. A differenza dell’emofilia A e B, che sono i tipi più comuni di emofilia, l’emofilia C colpisce allo stesso modo sia i maschi che le femmine. Simile all’emofilia A e B, chiunque di qualsiasi etnia o razza può avere l’emofilia C. D’altra parte, però, l’emofilia C si trova più comunemente tra quelli di origine ebraica ashkenazita.
Sebbene dipenda dalle condizioni specifiche di una persona, i sintomi dell’emofilia C sono generalmente lievi rispetto ad altri tipi di emofilia. I modelli di sanguinamento tendono ad essere imprevedibili. Si verificano lividi e sanguinamento dal naso, ma sono rari, così come il sanguinamento articolare e il sanguinamento spontaneo. Il sanguinamento eccessivo o prolungato di solito si verifica dopo un evento importante come il parto, un intervento chirurgico o un trauma. Può essere durante questo evento importante quando una persona scopre per la prima volta di avere il disturbo.
La diagnosi di emofilia C può comportare una varietà di test. Esempi di test includono un test del tempo di sanguinamento, un test del tempo di tromboplastina parziale attivato (aPTT) e un test del tempo di protrombina (PT). Inoltre, un altro modo per diagnosticare il disturbo è attraverso un’analisi dell’attività del fattore XI. Accanto a questi test, ciò che aiuta anche con la diagnosi è la divulgazione della storia familiare di sanguinamento poiché si tratta di una malattia ereditaria.
Non esiste una cura per l’emofilia C; è un disturbo che dura tutta la vita. Generalmente, una persona con questa condizione può vivere una vita normale e non richiede alcun tipo di terapia o trattamento a meno che non si verifichi un episodio di sanguinamento prolungato, come dopo un intervento chirurgico. In tal caso, il trattamento consisterebbe nell’infusione di plasma. La quantità di plasma infuso durante la procedura può essere elevata, in modo da garantire un trasferimento sufficiente del fattore XI. Un altro tipo di trattamento, specifico per il sanguinamento della bocca, è l’uso di agenti antifibrinolitici.