Il termine generico lipidosi descrive uno qualsiasi degli oltre 30 disordini metabolici ereditari che causano accumuli anomali di grassi, oli o steroidi nei tessuti, derivanti dall’incapacità dell’organismo di scomporre adeguatamente queste sostanze. Alcuni pazienti mostrano sintomi di disturbi da accumulo di lipidi poco dopo la nascita, mentre altri disturbi possono non produrre sintomi fino a quando gli individui non raggiungono l’età adulta. I sintomi variano anche a seconda di quale parte del corpo è interessata dal disturbo.
In circostanze normali, gli individui alla nascita producono gli enzimi appropriati necessari per metabolizzare e utilizzare varie sostanze alimentari. Le persone nate con disordini metabolici in genere mancano del codice genetico responsabile della produzione di quantità sufficienti di enzimi che metabolizzano i lipidi o il malfunzionamento degli enzimi prodotti. I genitori portatori di un gene difettoso sono generalmente senza sintomi della malattia. Gli operatori sanitari considerano le lipidosi relativamente poco comuni, ma alcuni di questi disturbi ereditari compaiono più frequentemente.
Variazioni della malattia di Gaucher, ad esempio, colpiscono donne o uomini in molte parti del mondo e gli specialisti considerano il disturbo una delle forme più comuni di lipidosi. Entrambi i genitori devono portare il gene prima di trasmettere la malattia alla prole. I sintomi si verificano quando il grasso anomalo si accumula e sposta le cellule sane nelle ossa, nel fegato, nella milza e nel sistema nervoso. I pazienti generalmente manifestano una vasta gamma di sintomi, che includono gonfiore addominale dovuto al coinvolgimento del fegato e della milza, crescita stentata o fratture dal tessuto osseo interessato e affaticamento da anemia a causa della tendenza a lividi o sanguinare facilmente. Il trattamento prevede sollievo sintomatico e sostituzione enzimatica.
La ricerca suggerisce che una persona su 250 è portatrice del gene della malattia di Tay-Sachs, sebbene il disturbo colpisca in modo più evidente le persone di origine ebraica. Quantità anormali di acidi grassi si accumulano nel sistema nervoso dei bambini nati con questa forma di lipidosi. I bambini affetti da Tay-Sachs diventano ciechi, perdono la coordinazione fisica e hanno ostacoli allo sviluppo mentale. Con il progredire della malattia, il disturbo provoca convulsioni, difficoltà respiratorie e incapacità di deglutire, fino alla morte. Il trattamento in genere comporta l’alleviamento dei sintomi, sebbene la ricerca continui.
La xantomatosi cerebrotendinea è una lipidosi caratterizzata da accumuli anomali di colesterolo in tutto il corpo. Il disturbo si manifesta comunemente con diarrea cronica durante l’infanzia; cataratta durante l’infanzia; e la presenza di xantomatosi, o depositi di colesterolo, sotto la pelle e in vari altri luoghi durante la giovane età adulta. I pazienti spesso sperimentano uno sviluppo mentale ritardato accompagnato da vari sintomi psichiatrici, insieme a spasmi muscolari, tremori e attività convulsive. Il trattamento prevede un sollievo sintomatico e un’integrazione enzimatica, che aiuta a metabolizzare il colesterolo.