L’anemia talassemica è una condizione genetica recessiva riscontrata nelle persone di origine mediterranea. Un’ampia famiglia di condizioni correlate è nota collettivamente come talassemia e queste condizioni possono assumere diverse forme. In alcune regioni in cui queste condizioni sono endemiche, i governi hanno fortemente raccomandato l’analisi del sangue per identificare i portatori e rendere meno comune l’anemia talassemica e per identificare i casi all’inizio della gravidanza in modo da poter fornire le cure di supporto appropriate.
Questa condizione è caratterizzata da molecole di emoglobina anomale nel sangue. Ci sono tre tipi, ciascuno chiamato dopo il tipo di catena globinica coinvolta: alfa, beta e delta talassemia. Poiché questo tratto è recessivo, le persone con una sola copia del gene difettoso di solito manifestano una lieve anemia o nessun sintomo, mentre le persone con entrambe le copie hanno sintomi più gravi.
L’anemia alfa talassemica assume la forma di emoglobina H o alfa talassemia maggiore. L’emoglobina H o alfa minore è associata all’anemia emolitica, in cui le cellule del sangue si degradano in risposta a vari fattori scatenanti ambientali, causando anemia. Può essere trattato con farmaci e gestione dietetica. L’alfa major è solitamente incompatibile con la vita: le persone che nascono con questa condizione moriranno poco dopo la nascita, se non prima.
La beta talassemia, la forma più comune, ha anche una variante maggiore e una minore. La variante minore in genere causa sintomi minimi, mentre la versione principale, nota anche come anemia di Cooley, può essere trattata con trasfusioni di sangue per aumentare il livello di emoglobina, insieme a farmaci per aiutare il corpo a esprimere il ferro in modo che il ferro non si accumuli nel corpo . Queste condizioni sono molto gestibili, a patto che i pazienti rimangano al passo con i loro regimi.
La delta talassemia è strettamente correlata all’anemia beta talassemica e di solito causa pochi o nessun sintomo nel paziente. Tuttavia, le persone possono avere sia talassemia beta che delta e la presenza della forma delta può oscurare la forma beta, il che può portare a complicazioni nella diagnosi e nel trattamento adeguati. Per questo motivo, a volte si raccomandano ulteriori test per le persone con anemia talassemica delta per confermare che non hanno la forma beta più problematica.
Oltre ad essere riscontrata nelle persone di origine mediterranea, l’anemia talassemica compare anche nelle regioni in cui la malaria è endemica. Questo tipo di anemia conferisce una certa resistenza all’infezione della malaria, il che spiega perché il tratto persiste così a lungo. Le persone curiose di essere portatrici o meno possono richiedere analisi del sangue o test genetici per verificare l’anemia o il gene problematico.