Una miopatia metabolica è una malattia genetica che interferisce con i complessi processi metabolici che forniscono energia ai muscoli per funzionare. Alcuni esempi includono il deficit di lattato deidrogenasi, il deficit dell’enzima debrancher e il deficit di carnitina. Queste condizioni causano dolore muscolare e debolezza dopo episodi di esercizio relativamente brevi e possono anche predisporre i pazienti al rischio di problemi come malattie cardiovascolari e reazioni avverse all’anestesia.
In alcuni casi, una miopatia metabolica è il risultato di una mutazione spontanea nei geni di uno dei genitori del paziente. Altri casi coinvolgono geni ereditari, a volte tratti recessivi di cui i genitori potrebbero non essere stati a conoscenza prima di una gravidanza. La diagnosi di una miopatia metabolica può essere un processo complesso. Queste condizioni a volte vengono scambiate per distrofie muscolari o altri disturbi e possono essere necessari test e valutazioni approfonditi per identificare il problema e determinare quale carenza enzimatica è coinvolta.
Il corpo si basa su una serie di reazioni chimiche per trasformare i nutrienti in energia che i muscoli possono utilizzare per l’energia. Una carenza di uno qualsiasi degli enzimi coinvolti in questo processo può limitare la quantità di energia disponibile per i muscoli; in una miopatia metabolica, i muscoli potrebbero non essere in grado di immagazzinare glicogeno, per esempio. Quando il paziente inizia a richiedere potenza ai muscoli, esaurisce rapidamente le risorse e può iniziare a crampi e convulsioni.
Queste condizioni non sono curabili perché comportano un problema genetico fondamentale che è irreparabile. Possono essere gestiti, tuttavia. La modifica della dieta e delle abitudini di esercizio di un paziente può risolvere il problema. I pazienti potrebbero dover evitare particolari attività che potrebbero affaticare i loro muscoli e potrebbero trovare utile mangiare o evitare determinati alimenti per supportare le funzioni metaboliche. Il paziente avrà bisogno di monitoraggio per tutta la vita per affrontare il disturbo.
Le persone con miopatia metabolica o una storia familiare di questo problema potrebbero voler discuterne con un consulente genetico se vogliono avere figli. I rischi per la trasmissione della malattia possono variare, a seconda della natura della condizione e del corredo genetico dei genitori. Le organizzazioni dedicate a varie miopatie muscolari possono fornire consigli e informazioni, nonché l’accesso a studi clinici e altre risorse che i pazienti e le loro famiglie possono trovare utili. I gruppi di supporto possono anche offrire assistenza ai genitori preoccupati per i rischi genetici che desiderano avere la possibilità di interagire con persone che hanno questi disturbi in modo che possano saperne di più su cosa aspettarsi.