La distrofia muscolare congenita (CMD) è una forma di distrofia muscolare che si manifesta alla nascita o nei bambini molto piccoli. La distrofia muscolare è una malattia genetica che provoca la degenerazione dei muscoli, causando debolezza e problemi di coordinazione. Questa forma della malattia viene diagnosticata attraverso la biopsia del tessuto muscolare e i sintomi si presenteranno prima che il bambino abbia due anni.
La CMD è causata dalla mutazione di una delle 3,000 proteine muscolari del corpo. Si pensa che questa forma di distrofia muscolare sia causata dalla mutazione di laminina alfa-4, laminina alfa-2, integrina alfa 9, POM1, FKRP o selenoproteina. Poiché la distrofia muscolare congenita è una classe di malattie, la prognosi, i sintomi e lo sviluppo della malattia saranno generalmente determinati dalla gravità della mutazione e dalla proteina in cui si è verificata la mutazione. La malattia genetica può essere trasmessa da uno o entrambi i genitori, ciascuno dei quali potrebbe essere affetto dalla malattia, oppure potrebbe essere trasmessa a un bambino se uno o entrambi i genitori del bambino sono portatori della malattia genetica. La distrofia muscolare congenita può anche verificarsi a seguito di mutazioni spontanee nella cellula di un feto o di un neonato.
I bambini nati con distrofia muscolare congenita possono presentare sintomi di colonna vertebrale non rigida, arti flosci e muscoli deboli. Il bambino può avere una gola o muscoli della bocca deboli, il che renderà difficile la deglutizione e, se la malattia colpisce i muscoli del diaframma, la respirazione può essere difficile. Alcune cellule proteiche colpite dalla mutazione si trovano anche nel cervello, che possono causare convulsioni e ritardo mentale. Anche problemi di digestione e frequenti capogiri sono sintomi. Con il progredire della malattia, i muscoli del cuore, dei polmoni e di altri organi possono indebolirsi, insieme al progressivo deterioramento dei muscoli degli arti, che può portare a paralisi o invalidità.
Questa malattia non può essere curata, ma sono disponibili opzioni di trattamento per ridurre la gravità dei sintomi o le future complicanze della malattia. I tutori e le opzioni di chirurgia ortopedica possono aiutare a correggere arti anormali, scoliosi e contratture, che è l’accorciamento di un muscolo. L’esercizio e la terapia fisica possono aiutare a prevenire le contratture e aumentare la flessibilità della persona. Un medico può suggerire determinati farmaci da prescrizione o da banco per ridurre il dolore e la rigidità, ridurre l’infiammazione o prevenire le convulsioni. Possono essere prese altre misure per ridurre gli effetti della malattia sul cuore e sul sistema respiratorio.