La sindrome di Freeman-Sheldon è una rara condizione genetica che colpisce principalmente le mani, i piedi e il viso. Alcune delle caratteristiche facciali più comuni presenti in quelli con questa condizione includono labbra socchiuse, un naso più corto della media e una fronte prominente. Le deformità articolari spesso limitano il movimento delle mani e dei piedi e possono causare lo sviluppo di contratture dolorose. Quelli con la sindrome di Freeman-Sheldon possono avere un aumentato rischio di sviluppare gravi complicazioni durante l’assunzione di determinati farmaci, in particolare quelli utilizzati durante le procedure chirurgiche. Eventuali domande o dubbi specifici sulla sindrome di Freeman-Sheldon devono essere discussi con un medico o un altro professionista medico.
Ci sono alcune caratteristiche facciali distinte che sono comuni tra i nati con la sindrome di Freeman-Sheldon, sebbene l’entità di queste deformità possa variare notevolmente da un paziente all’altro. La bocca è solitamente piccola e le labbra sono contratte in una posizione che sembra che il paziente stia tentando di fischiare. La fronte è generalmente prominente e la parte centrale del viso può avere un aspetto infossato. In genere, il naso è più piccolo della media e gli occhi possono essere distanziati più del solito.
Le deformità articolari note come contratture sono spesso presenti in coloro a cui è stata diagnosticata la sindrome di Freeman-Sheldon. Queste contratture colpiscono tipicamente le mani e i piedi e possono limitare gravemente la mobilità e la capacità di svolgere compiti indipendenti. Nei casi più gravi, l’intervento chirurgico può essere utilizzato nel tentativo di aiutare il paziente ad avere maggiori capacità di movimento.
L’ipertermia maligna è un tipo di reazione grave a determinati farmaci ed è comune tra quelli con sindrome di Freeman-Sheldon. I farmaci che vengono frequentemente utilizzati durante le procedure mediche e le operazioni chirurgiche hanno maggiori probabilità di scatenare questa complicazione, sebbene anche alcuni farmaci orali, come i miorilassanti, possano causare problemi. Alcuni sintomi di ipertermia maligna includono febbre, rigidità muscolare e battito cardiaco accelerato. Complicazioni potenzialmente pericolose per la vita possono svilupparsi se questa condizione non viene trattata immediatamente.
I livelli di intelligenza o la capacità mentale di solito non sono influenzati dalla sindrome di Freeman-Sheldon, sebbene una piccola percentuale di pazienti possa avere qualche forma di incapacità mentale. La terapia psicologica è spesso raccomandata per il paziente così come per i genitori in modo che la famiglia possa imparare come affrontare emotivamente alcune delle sfide presentate dalla sindrome di Freeman-Sheldon. Il medico supervisore solleciterà spesso la salute di vari professionisti medici nel tentativo di fornire un ampio sistema di supporto alle famiglie che hanno a che fare con questa malattia.