Mentre è probabile che l’anemia falciforme, una condizione genetica che causa l’anomalia dei globuli rossi, esista da millenni, la storia della conoscenza scientifica della condizione è iniziata relativamente di recente. In questo senso, la storia dell’anemia falciforme è iniziata nel 1910, quando la condizione fu identificata per la prima volta da ricercatori medici. Nei decenni successivi, i ricercatori hanno ampliato la loro comprensione della condizione, scoprendo, ad esempio, la sua relazione con l’ossigeno, la genetica e l’emoglobina. All’inizio del 21° secolo, la storia dell’anemia falciforme continua ad essere scritta mentre gli esperti medici cercano trattamenti e persino cure per la condizione.
L’anemia falciforme è un’anomalia dell’emoglobina, una proteina che si trova nei globuli rossi e che è responsabile del trasporto di ossigeno in tutto il corpo. La struttura anormale dell’emoglobina in quelli con la condizione fa sì che i globuli rossi normalmente rotondi assumano una forma a mezzaluna. A loro volta, queste cellule deformi possono causare una serie di problemi. Possono depositarsi nei vasi sanguigni, causando dolore da moderato a grave, e tendono anche a disintegrarsi molto più rapidamente dei normali globuli rossi, portando a sangue a basso contenuto di ossigeno. L’anemia falciforme è genetica e si manifesta solo in coloro che hanno ereditato il tratto falciforme da entrambi i genitori.
Le persone indiane, mediorientali e mediterranee possono soffrire di anemia falciforme, ma colpisce più spesso quelle di origine africana. In effetti, molte lingue tribali africane hanno una parola per la condizione, suggerendo che esiste da molte generazioni. Le sue cause sarebbero rimaste sconosciute, tuttavia, fino all’inizio del XX secolo.
La storia medica dell’anemia falciforme iniziò nel 1910, quando un medico americano di nome James Herrick usò un microscopio per studiare le cellule del sangue di un uomo caraibico che soffriva di dolori muscolari e letargia. Il dottor Herrick ha scoperto che i globuli rossi dell’uomo mostravano una forma anormale. Quando pubblicò le sue scoperte, si riferiva alle cellule come “a forma di falce”, dando così il nome alla condizione.
Nei decenni che seguirono la scoperta del dottor Herrick, i ricercatori iniziarono a ricostruire la patologia della malattia. Un team di medici ha stabilito che la condizione ha causato bassi livelli di ossigeno nel sangue nel 1927, mentre due ricercatori separati hanno pubblicato un lavoro che ha dimostrato che è ereditaria nel 1949. Due scienziati, il dottor Linus Pauling e il dottor Harvey Itano, stabilirono nel 1951 che un l’anomalia dell’emoglobina è responsabile della forma a falce dei globuli rossi.
Dalla metà del XX secolo in poi, la storia dell’anemia falciforme coinvolge in gran parte la ricerca di trattamenti e cure efficaci per la condizione. Negli anni ’20 si scoprì che si poteva avere una cura con un trapianto di midollo osseo, che sostituisce le cellule anormali con globuli rossi normali. Poiché questa procedura è estremamente invasiva e potrebbe non avere successo, tuttavia, gli scienziati continuano a cercare una cura soddisfacente. Nel 1980, i ricercatori hanno scoperto che un farmaco chiamato idrossiurea potrebbe ridurre significativamente il dolore spesso associato alla malattia.