La malattia di Lou Gehrig, o sclerosi laterale amiotrofica (SLA), ha nomi diversi nei diversi paesi. Negli Stati Uniti, prende il nome dal giocatore di baseball dei New York Yankees Lou Gehrig, a cui è stata diagnosticata questa malattia negli anni ‘1930. Gli australiani e gli inglesi chiamano la condizione malattia del motoneurone (MND). In Francia, la SLA è conosciuta come la maladie de Charcot, derivata da Jean-Martin Charcot, il primo medico a scrivere sul problema nel 1869. Sebbene la malattia abbia molti nomi, il suo significato rimane lo stesso in tutto il mondo.
La SLA è una malattia neurologica caratterizzata dal lento deperimento, o atrofia, dei motoneuroni nel cervello e nel midollo spinale. I motoneuroni sono cellule nervose che trasmettono segnali tra il cervello e il midollo spinale, controllando i movimenti muscolari degli arti, del collo, del viso e del busto. L’atrofia graduale e l’indebolimento delle cellule nervose provocano infine la perdita del controllo muscolare in varie parti del corpo. Pertanto, una persona affetta da SLA alla fine non sarà in grado di eseguire azioni normali come masticare, parlare, camminare e persino respirare. Le cellule nervose che consentono l’udito, la vista, il tatto, l’olfatto, il gusto, il pensiero, l’apprendimento e la memoria vengono risparmiati dagli effetti distruttivi di questa malattia.
La SLA può colpire chiunque, ma la sua incidenza è più comune tra i maschi di età compresa tra 40 e 70 anni. I casi negli Stati Uniti si dividono in due tipi: SLA familiare (FALS) e SLA sporadica. La SLA familiare è una condizione ereditaria che si verifica a causa di una mutazione genetica. Rappresenta tra il 5% e il 10% di tutti i casi di SLA. Una storia familiare di questa condizione significa un aumento del rischio che le generazioni future siano afflitte in un’età molto più giovane del solito. La maggior parte dei pazienti affetti da SLA soffre di SLA sporadica. Questo modulo attacca in modo casuale e non ha cause note o fattori di rischio.
Segni e sintomi della SLA sono molto sottili all’inizio. La condizione inizia in una parte del corpo, diffondendosi gradualmente in altre parti fino a quando l’intero corpo diventa paralizzato. I primi segni includono l’indebolimento delle estremità come le gambe e le mani, che causano goffaggine e instabilità. Le persone con questi sintomi di solito inciampano o cadono molto e spesso lasciano cadere anche le cose. Con il progredire della malattia, i sintomi includono spasmi muscolari e crampi, con conseguente terribile affaticamento. Alla fine, la paralisi si manifesta, compromettendo la deambulazione, il mangiare e la respirazione.
Poiché non esiste una cura per questo disturbo, i pazienti con SLA affrontano una vita di trattamento continuo nel tentativo di ritardare la progressione della malattia e di assicurarsi di sentirsi a proprio agio e indipendenti. Rilutek® è l’unico farmaco approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) per aiutare a rallentare gli effetti della SLA. Gli specialisti possono raccomandare anche altri farmaci per ridurre i crampi muscolari e le contrazioni. Altri trattamenti includono la terapia fisica per esercitare e rafforzare i muscoli sprecati. A parte questo, la logopedia insegna varie tecniche per aiutare i pazienti a essere capiti meglio quando parlano.
Le statistiche dell’Associazione SLA mostrano che il 50% dei pazienti vive almeno tre anni dopo la diagnosi del disturbo. Quasi il 20% sopravvive per cinque anni o più, mentre un altro 10% vive per più di 10 anni. Tenendo a mente questi numeri, scienziati e medici specialisti di tutto il mondo continuano la ricerca e lo sviluppo per comprendere meglio la SLA al fine di scoprire trattamenti più efficaci.