La neurofibromatosi, una condizione genetica solitamente diagnosticata nell’infanzia o nella prima età adulta, provoca la formazione di tumori sul tessuto nervoso del cervello, dei nervi e/o del midollo spinale. Il tipo più comune di neurofibromatosi è il tipo 1, noto come NF1; NF2 e Schwannomatosi sono meno comuni. I trattamenti di neurofibromatosi si concentrano più spesso sul monitoraggio del paziente per lo sviluppo di complicanze. La chirurgia, la chemioterapia e le radiazioni per i tumori maligni e gli apparecchi per la schiena sono altre forme di trattamento della neurofibromatosi; non ci sono trattamenti farmacologici per questa condizione.
I segni della neurofibromatosi possono essere presenti alla nascita e sono quasi sempre visibili entro i 10 anni del bambino. I segni di NF1 possono includere macchie caffelatte sulla pelle e tumori sul nervo ottico e nell’iride dell’occhio, circonferenza della testa anormalmente grande e sviluppo scheletrico anormale. Nella NF2, si osservano comunemente crescita tumorale sull’ottavo nervo cranico, cataratta precoce o altri tumori del sistema nervoso. Il sintomo principale nella Schwannomatosi è la mancanza di sviluppo del tumore sull’ottavo nervo cranico e il dolore.
I trattamenti di neurofibromatosi di solito si concentrano sul monitoraggio della malattia e sul monitoraggio del paziente per possibili complicanze. All’esame fisico annuale di un bambino, il medico cercherà nuovi neurofibromi e controllerà quelli vecchi per qualsiasi crescita. Eventuali alterazioni scheletriche anormali possono essere notate e la crescita e lo sviluppo complessivi possono essere confrontati con i grafici di crescita progettati per i bambini con NF1. Anche lo sviluppo cognitivo e il progresso scolastico, oltre a un esame oculistico completo, fanno parte del protocollo di trattamento della neurofibromatosi. A seconda della gravità della condizione, gli adulti potrebbero aver bisogno di molte meno visite mediche per monitorare la loro neurofibromatosi.
Se si scopre che un tumore preme su tessuti o organi, il medico può raccomandare un intervento chirurgico per rimuovere il tumore. I trattamenti chirurgici di neurofibromatosi non sono privi di rischi, come danni ai nervi o perdita dell’udito. È essenziale che il chirurgo abbia esperienza con i trattamenti di neurochirurgia e neurofibromatosi.
Per le persone con NF2 o coloro che hanno uno schwannoma vestibolare, la radiochirurgia stereotassica può essere l’opzione migliore per la rimozione del tumore. La radiochirurgia stereotassica riduce al minimo le complicazioni della perdita dell’udito dall’intervento chirurgico. Il principale svantaggio di questo tipo di chirurgia, specialmente nei bambini piccoli, è la possibilità di cancro indotto dalle radiazioni. L’incidenza di questo tumore aumenta con ogni procedura chirurgica.
La maggior parte dei tumori neurofibromatosi sono benigni o non cancerosi. Quei tumori che si rivelano maligni o cancerosi sono trattati con protocolli standard per il cancro. Ciò potrebbe includere la chemioterapia e/o la radioterapia e la rimozione chirurgica del tumore.
Le anomalie scheletriche sono complicanze comuni della neurofibromatosi. Le deformità della colonna vertebrale possono essere corrette con un tutore dorsale, come nel caso della scoliosi. Se l’anomalia è particolarmente grave, può essere giustificato un intervento chirurgico alla schiena. I trattamenti farmacologici possono essere disponibili per alcune complicazioni di questa condizione, come l’ipertensione. In questo momento, non ci sono trattamenti di neurofibromatosi che effettivamente curano la malattia stessa.