Una sindrome congenita è un disturbo che ha origine in un feto in via di sviluppo. In alcuni casi, il disturbo può provocare una malformazione, spesso definita difetto congenito. Tra i diversi tipi di sindrome congenita si annoverano quelle ereditarie e non ereditarie, quelle che comportano un’anomalia cromosomica e quelle relative alla struttura o alla funzione di parti del corpo.
Una sindrome congenita ereditaria comporta la trasmissione di geni difettosi o anormali da genitore a figlio. Questo può essere ereditato da un genitore, che è indicato come un disturbo autosomico dominante, o da entrambi i genitori, che è chiamato un’anomalia autosomica recessiva. Nel caso di transfert autosomico recessivo, ciascun genitore deve trasferire una copia del gene difettoso all’embrione, anche se nessuno dei genitori ha il disturbo vero e proprio.
Altri tipi di sindromi congenite non sono affatto ereditati. Ad esempio, in alcuni casi, una mutazione genetica si verifica da sola poiché l’embrione è nelle prime fasi di sviluppo. Ancora altri tipi di sindromi congenite comportano anomalie cromosomiche invece di problemi genetici. Ad esempio, potrebbe mancare una parte di un cromosoma o potrebbe essere presente un cromosoma in più.
Alcune forme di sindrome congenita sono funzionali. Ciò significa che alcuni organi o sistemi del corpo potrebbero sembrare normali ma non funzionano come dovrebbero in un individuo sano. Altri tipi di sindrome congenita comportano problemi strutturali, nel qual caso una parte del corpo potrebbe sembrare anormale. Queste anomalie non sono necessariamente un pericolo per la vita o la salute generale del paziente.
Una sindrome congenita ben nota è la sindrome del cuore congenito (CHS). Questo è un disturbo funzionale che colpisce il modo in cui funziona il muscolo cardiaco. Questa sindrome è spesso un problema più serio se esiste come parte di una condizione genetica. La chirurgia è spesso considerata il metodo migliore per correggere anomalie congenite come queste.
La sindrome nefrosica congenita è un’altra sindrome congenita che può essere presente in un neonato. Questa condizione causa la presenza di proteine in eccesso nelle urine e causa gonfiore sistemico del corpo. Questa sindrome è una condizione ereditaria presente solo in una piccola percentuale di famiglie. Se i farmaci precoci non hanno successo, potrebbe rendersi necessaria la dialisi o il trapianto di rene.
La sindrome di Bloom, o eritema teleangectasico congenito, è una rara malattia autosomica recessiva che causa un’immunità ridotta e una scarsa crescita. Spesso si verificano anche varie neoplasie. Questa condizione è causata da una mutazione genetica che spesso porta alla leucemia. Non esiste un trattamento per la condizione stessa, ma evitare l’esposizione al sole potrebbe prevenire alcuni dei problemi della pelle presenti con questo tipo di anomalia congenita.