I marcatori genetici sono sequenze di DNA che sono state tracciate in posizioni specifiche sui cromosomi e associate a tratti particolari. Dimostrano polimorfismo, il che significa che i marcatori in diversi organismi della stessa specie sono diversi. Un classico esempio di questo tipo di marcatore è l’area del DNA che codifica per il gruppo sanguigno nell’uomo: tutti gli esseri umani hanno e hanno bisogno di sangue, ma il sangue dei singoli umani può essere molto diverso a causa del polimorfismo nell’area del genoma che codifica per il sangue.
Esistono numerose applicazioni per i marcatori genetici. Uno dei più ovvi è tracciare l’eredità e la storia dei tratti, dal colore degli occhi alle malattie genetiche. Capire quali aree del genoma sono coinvolte nell’ereditarietà di particolari tratti può aiutare i ricercatori a comprendere questi tratti e questo a volte può essere applicato alla diagnosi e al trattamento della malattia. Ad esempio, diversi marcatori genetici sono associati a un aumentato rischio di cancro al seno e le donne con questi marcatori possono optare per cure preventive più aggressive per affrontare questo rischio.
I marcatori genetici sono utilizzati anche nei test di paternità e nelle indagini sui crimini. Cercando marcatori specifici, i campioni noti di DNA possono essere confrontati con campioni sconosciuti o campioni in questione per determinare se i campioni sono correlati o identici. Il test del DNA di solito include confronti di diversi alleli, non solo uno, per confermare che le somiglianze tra i campioni siano effettivamente significative.
Alcuni marcatori genetici sono geni interi, mentre altri sono frammenti di DNA che non hanno necessariamente una funzione. Possono apparire in un punto del genoma o in più aree, a volte su cromosomi diversi. Possono anche consistere in filamenti di DNA ripetitivo; polimorfismo questi filamenti ripetitivi sono di immenso interesse per gli scienziati che studiano l’ereditarietà di numerosi tratti.
Le variazioni tra i marcatori genetici in due persone a volte possono essere molto sottili, ma queste piccole variazioni possono fare un’enorme differenza. Una volta sequenziato il genoma, i ricercatori hanno iniziato a concentrarsi sull’identificazione di marcatori genetici in modo da poter apprendere di più su come era organizzato il genoma. L’identificazione di nuovi marcatori è un processo scrupoloso che include l’elaborazione del DNA di individui imparentati o persone con la stessa condizione genetica per trovare punti in comune che potrebbero essere utilizzati per individuare tratti particolari. Soprattutto quando i marcatori compaiono in più punti del genoma e interagiscono tra loro, rintracciarli può essere molto impegnativo.