La delezione genica è una perdita di materiale genetico che può portare a gravi anomalie in un organismo. L’assenza del gene può essere causata da un numero qualsiasi di caratteristiche, inclusi errori durante la meiosi, la rottura e la traslocazione. Qualsiasi animale può subire la cancellazione di un gene e talvolta è associato a disturbi piuttosto gravi e a una durata della vita ridotta. La dimensione del materiale eliminato, che può variare da piccolo a grande, può avere qualche effetto sul fatto che il disturbo causi semplicemente problemi o provochi incidenti mortali. Molte malattie genetiche umane sono legate alla delezione genica, spesso di un gene specifico.
La maggior parte delle persone incontra il concetto di delezione genica attraverso la sua manifestazione come un disturbo. L’assenza di materiale genetico può creare difetti alla nascita e può essere correlata ad alcune forme di cancro. Disturbi specifici, come il cri du chat, sono relativamente ben noti, mentre le delezioni più rare possono causare una serie di sintomi un po’ meno definita. Quando l’eliminazione è minore quanto l’assenza di una singola coppia di basi, potrebbe non compromettere gravemente la vita, ma ampie sezioni di DNA mancanti possono ridurre significativamente le possibilità di sopravvivenza di un organismo. In alcuni casi, la delezione genica è anche correlata al cancro.
Gli scienziati usano spesso la delezione genica negli animali per studiare una varietà di disturbi. Isolando un singolo fattore, gli scienziati possono spesso determinare la funzione di quella sezione di materiale genetico. I topi geneticamente modificati che subiscono mutazioni pianificate per disattivare sezioni specifiche di materiale genetico sono talvolta chiamati topi knockout e possono essere utilizzati per ulteriori ricerche su una serie di disturbi umani. Spesso, questo tipo di animale da ricerca viene utilizzato per modellare disturbi specifici come l’obesità o l’artrite.
La perdita di materiale genetico non ha sempre un effetto negativo sugli organismi. A volte, non avere determinati geni può rendere un animale più intelligente o meno suscettibile a una varietà di disturbi. In molti casi, gli animali privi di materiale genetico non sono malati ma semplicemente diversi. La sopravvivenza di molti topi knockout attesta la grande varietà di mutazioni possibili.
Dato che la ricerca sui geni è relativamente complessa, potrebbe essere possibile scoprire quali disturbi sono causati da questo tipo di mutazione genetica osservando le persone che hanno sintomi in comune e scoprendo cosa condividono geneticamente. Il morbo di Paget giovanile, ad esempio, è stato collegato in questo modo alla delezione genica. La funzione precisa di ogni pezzo di materiale genetico è difficile da mappare, quindi esempi funzionali di organismi che in realtà mancano di un gene possono dare un’idea di cosa fa il materiale genetico.