O termo geral lipidoses descreve qualquer um dos mais de 30 distúrbios metabólicos hereditários que causam acúmulos anormais de gorduras, óleos ou esteróides nos tecidos, resultantes da incapacidade do corpo de decompor adequadamente essas substâncias. Certos pacientes apresentam sintomas de distúrbios de armazenamento de lipídios logo após o nascimento, enquanto outros distúrbios podem não produzir sintomas até que os indivíduos atinjam a idade adulta. Os sintomas também variam de acordo com a parte do corpo afetada pelo distúrbio.
Em circunstâncias normais, ao nascer os indivíduos produzem as enzimas apropriadas necessárias para metabolizar e utilizar várias substâncias alimentares. Pessoas nascidas com distúrbios metabólicos normalmente não possuem o código genético responsável por fazer quantidades suficientes de enzimas metabolizadoras de lipídios, ou as enzimas manufaturadas funcionam mal. Os pais portadores de um gene defeituoso geralmente não apresentam sintomas da doença. Os profissionais de saúde consideram as lipidoses relativamente incomuns, mas alguns desses distúrbios hereditários aparecem com mais frequência.
Variações da doença de Gaucher, por exemplo, afetam mulheres ou homens em muitas partes do mundo, e os especialistas consideram a doença uma das formas mais comuns de lipidoses. Ambos os pais devem carregar o gene antes de transmitir a doença aos filhos. Os sintomas ocorrem quando a gordura anormal se acumula e desloca células saudáveis nos ossos, fígado, baço e sistema nervoso. Os pacientes geralmente apresentam uma ampla gama de sintomas, que incluem edema abdominal devido ao envolvimento do fígado e do baço, crescimento atrofiado ou fraturas do tecido ósseo afetado e fadiga devido à anemia devido à tendência de machucar ou sangrar facilmente. O tratamento envolve alívio sintomático e reposição enzimática.
A pesquisa sugere que uma em 250 pessoas é portadora do gene da doença de Tay-Sachs, embora a doença afete mais pessoas de ascendência judaica. Quantidades anormais de ácidos graxos se acumulam no sistema nervoso de crianças nascidas com essa forma de lipidoses. As crianças que sofrem de Tay-Sachs ficam cegas, perdem a coordenação física e têm problemas de desenvolvimento mental. À medida que a doença progride, o distúrbio causa convulsões, dificuldade para respirar e incapacidade de engolir, culminando em morte. O tratamento geralmente envolve o alívio dos sintomas, embora as pesquisas continuem.
A xantomatose cerebrotendinosa é uma lipidoses caracterizada por acúmulos anormais de colesterol por todo o corpo. O distúrbio comumente se manifesta com diarreia crônica durante a infância; catarata na infância; e a presença de xantomatose, ou depósitos de colesterol, sob a pele e vários outros locais durante a idade adulta jovem. Os pacientes frequentemente apresentam atraso no desenvolvimento mental acompanhado por vários sintomas psiquiátricos, juntamente com espasmos musculares, tremores e atividade convulsiva. O tratamento envolve alívio sintomático e suplementação enzimática, que auxilia no metabolismo do colesterol.