Descrita inicialmente pelo neurologista francês Octave Crouzon em 1912, a síndrome de Crouzon é uma rara deformidade genética envolvendo o fechamento prematuro da sutura coronal do crânio. As características dessa condição incluem pálpebras inclinadas para baixo; olhos largos e salientes; e uma mandíbula superior subdesenvolvida. Nos Estados Unidos, a síndrome de Crouzon ocorre uma vez a cada 25,000 nascimentos.
Também chamada de distose craniofacial, a síndrome de Crouzon é semelhante à síndrome de Apert, que afeta as mãos e os pés, bem como o crânio e o rosto. Embora muitas das malformações físicas associadas à de Apert não se manifestem em um paciente com Crouzon, acredita-se que ambas as condições tenham origens genéticas semelhantes. Na síndrome de Crouzon, a deformidade do crânio apresenta a mesma aparência da síndrome de Apert; entretanto, com o Crouzon, não há fusão dos dedos das mãos e dos pés.
Pacientes com síndrome de Crouzon geralmente compartilham muitas das mesmas características físicas, embora a gravidade varie com cada indivíduo. A testa fica mais alta em vez de para a frente, devido ao fechamento dos ossos do crânio. Além disso, como os ossos entre os olhos e os dentes superiores são menores do que o normal, as pessoas afetadas pela síndrome de Crouzon parecem ter olhos grandes e salientes. Um nariz curvo semelhante ao de um papagaio também é uma característica dominante nessa condição.
Os pacientes afetados por esta doença geralmente têm inteligência normal, embora algum atraso mental seja possível. Dificuldades respiratórias e padrões de fala anormais são comuns por causa do nariz menor que está presente. A fenda palatina às vezes está associada à síndrome de Crouzon e pode causar problemas de audição devido a infecções de ouvido frequentes.
Como a maioria das outras craniossinostose sindrômica, acredita-se que a síndrome de Crouzon seja causada por um desvio do gene. Este é um evento extremamente raro e disperso. Os pacientes do Crouzon têm 50% de chance de transmitir o distúrbio para seus filhos. Se ambos os pais não forem afetados pela doença, no entanto, a chance de desenvolvimento em outras crianças é muito pequena.
O exame físico é mais comumente usado para diagnosticar a síndrome de Crouzon, uma vez que está presente ao nascimento. Varreduras de tomografia computadorizada (TC), ressonância magnética (MRI) e raios-x também são ferramentas diagnósticas úteis. Além disso, testes oftalmológicos, audiológicos e psicológicos adicionais podem ser usados.
O tratamento da síndrome de Crouzon é extenso e complexo, e é melhor fornecido por uma equipe craniofacial experiente em um dos vários centros de saúde em todo o mundo. O plano de tratamento típico para esta doença envolve várias cirurgias em etapas. Recomenda-se que no primeiro ano de vida, as suturas sinostóticas do crânio sejam liberadas para permitir o crescimento adequado do cérebro. À medida que a criança amadurece, a remodelação do crânio é frequentemente realizada para fornecer resultados ideais.