Le blépharophimosis est une affection caractérisée par le rétrécissement horizontal des fentes palpébrales ou l’ouverture des yeux. Elle est souvent associée à un ptosis, un affaissement des paupières sur les deux yeux. La maladie est principalement congénitale, ce qui signifie que la malformation des paupières blépharophimosis est déjà présente à la naissance. Chez les adultes normaux, l’ouverture horizontale de la paupière mesure généralement environ 0.98 à 1.18 pouce (environ 25 à 30 mm), tandis que chez les personnes atteintes de blépharophimosis, elle mesure environ 0.78 à 0.86 pouce (20 à 22 mm).
Les causes de blépharophimosis proviennent principalement d’anomalies génétiques héréditaires. Il existe généralement des défauts ou des mutations dans les gènes responsables de la stimulation de la production d’une protéine impliquée dans la formation des paupières, entraînant souvent un développement anormal des paupières. En raison de cette malformation proéminente, les yeux ne peuvent pas s’ouvrir complètement, ce qui entraîne des limitations du sens de la vue. Les troubles visuels associés au blépharophimosis comprennent fréquemment l’ambylopie, autrement connue sous le nom d’œil paresseux; strabisme, une condition où les deux yeux ne pointent pas dans la même direction; hypermétropie ou hypermétropie; et la myopie, également connue sous le nom de myopie.
La maladie fait souvent partie d’un syndrome connu sous le nom de blépharophimosis, ptosis et syndrome d’épicanthus inversus (BPES). Le BPES est une maladie héréditaire rare et principalement de nature congénitale. Il est hérité par un modèle autosomique dominant dans lequel une copie du gène anormal d’un parent affecté est suffisante pour provoquer le trouble chez l’enfant. Epicanthus inversus est l’inversion anormale des plis cutanés de la paupière supérieure. D’autres manifestations visibles de BPES incluent un pont nasal plat, une hauteur accrue des sourcils, un placement anormal du coin interne de l’œil et des oreilles en coupe.
Dans la plupart des cas, les patients atteints de blépharophimosis sont suivis par un ophtalmologiste, un médecin spécialisé dans la gestion et le traitement des troubles et maladies oculaires. Il existe également des ophtalmologistes pédiatriques pour les troubles oculaires chez les enfants. Des examens oculaires sont fréquemment effectués sur les patients pour évaluer leur acuité visuelle, les mouvements des muscles oculaires, la taille de l’ouverture des yeux et l’élévation des paupières.
Le traitement est souvent axé sur le traitement des déformations provoquées par la maladie. La chirurgie peut être nécessaire; cependant, le moment de la chirurgie est souvent pris en compte et dépend généralement de la gravité du trouble et de son bénéfice global pour le patient. Une canthoplastie médiale peut être réalisée pendant la chirurgie pour corriger le blépharophimosis et l’épicanthus inversus, souvent lorsque l’enfant a entre trois et cinq ans. Une évaluation génétique, ainsi que des conseils, sont parfois nécessaires dans la prise en charge de ces patients.