Ectopia cordis est une malformation cardiaque congénitale extrêmement rare qui reste très difficile à traiter. L’occurrence est de 79 sur 10,000 XNUMX naissances. Dans l’ectopie cordiale, le cœur se forme à l’extérieur de la paroi thoracique, il n’est donc pas protégé par la peau ou le sternum. D’autres organes peuvent également s’être formés en dehors de la peau.
Pour compliquer davantage cette présentation difficile, le cœur lui-même est généralement mal formé. Il peut avoir des défauts comme la tétralogie de Fallot, une atrésie pulmonaire, des défauts septaux auriculaires et ventriculaires ou un ventricule droit à double sortie, entre autres. En plus des malformations cardiaques, les enfants atteints d’ectopie cordiale peuvent également avoir une fente palatine. La colonne vertébrale peut également être mal formée, provoquant une cyphose, une courbure C trop importante dans la colonne thoracique.
Il existe des preuves minces que l’ectopie cordis peut être liée au syndrome de Turner. Des anomalies chromosomiques comme la trisomie 18 ont également été observées chez certains enfants atteints d’ectopie cordis. En général, cependant, il n’y a pas de cause reconnaissable pour cette condition. D’une certaine manière, cela peut être réconfortant pour les parents qui ont eu un enfant atteint d’ectopie cordis. Il est peu probable que la condition se répète chez les futurs enfants.
Malheureusement, la plupart des cas d’ectopie cordis entraînent une mortinatalité ou la mort peu de temps après la naissance. Quelques cas d’ectopie cordis ont été traités avec succès, mais ce défaut constitue toujours le plus grand défi et le plus grand taux d’échec pour les chirurgiens cardiothoraciques pédiatriques.
La plupart des cas d’ectopie cordis sont identifiés par une échographie prénatale de routine. Lorsqu’un cas est suspecté, la mère sera référée à un échocardiologue pédiatrique ou fœtal qui confirmera le diagnostic. Pour donner à l’enfant les meilleures chances de survie, le bébé naîtra dans un hôpital de niveau 3, où des cardiologues et des chirurgiens pédiatriques expérimentés sont disponibles pour résoudre immédiatement les problèmes. La naissance peut être vaginale ou césarienne, selon les indications de l’obstétricien à haut risque.
Les parents qui reçoivent un diagnostic précoce d’ectopie cordiale ont la possibilité de déclencher le travail précocement ou de subir un avortement thérapeutique. Les parents qui choisissent le travail provoqué s’attendent à la fatalité, mais peuvent trouver du réconfort en donnant naturellement naissance à un enfant, en ayant la chance de voir et de tenir cet enfant et de lui dire au revoir. D’autres parents préfèrent mettre fin à la vie de l’enfant sans le tenir ni le voir. Ils trouvent cette option moins douloureuse que la poursuite de la grossesse. Cette décision difficile doit être soigneusement pesée avec l’aide d’un conseiller qualifié.
Lorsque les parents choisissent d’attendre et de voir si leur enfant peut être traité, le succès du traitement dépend de la gravité d’autres malformations cardiaques, ainsi que d’autres problèmes connexes. Dans la plupart des cas, les chirurgiens cardiothoraciques tentent de réparer les malformations cardiaques avant de recouvrir le cœur et les organes d’une peau prothétique. Malheureusement, les valves menant au cœur, une fois replacées à l’intérieur de la paroi thoracique, peuvent se plier et entraîner la mort. Un nombre écrasant de malformations congénitales chez un enfant atteint d’ectopie cordiale peut également rendre la réparation impossible, et les parents peuvent simplement choisir de ne rien faire, ce que l’on appelle des soins de compassion, plutôt que de soumettre leur enfant à des interventions médicales sérieuses avec peu d’espoir de succès.
Les parents qui choisissent le traitement peuvent ressentir un sentiment de soulagement même lorsque le traitement échoue. Le traitement peut donner aux parents le sentiment qu’ils ont fait tout leur possible pour sauver leur enfant. Quelle que soit l’option choisie, la mort d’un enfant est un lourd fardeau émotionnel. Demander de l’aide à des organisations comme Hospice et travailler avec des conseillers en deuil peut aider au fil du temps à surmonter les sentiments accablants de perte.
Bien que très rare, le traitement de l’ectopie cordis nécessite clairement des recherches plus approfondies pour améliorer les résultats. La chirurgie fœtale est encore relativement récente, mais tenter une réparation avant la naissance peut être bénéfique, et cela devrait être étudié pour sa valeur potentielle.