La glicerol quinasa es una enzima que es importante en la lipólisis o la descomposición de las proteínas. Funciona mediante la transferencia de un grupo fosfato del ATP, que es la molécula principal que el cuerpo humano usa para obtener energía, a una molécula de glicerol, que produce un compuesto llamado fosfato de glicerol. Dado que la glicerol quinasa cataliza esta transferencia del grupo fosfato, es parte de una clase de enzimas llamadas enzimas fosfotransferasas. Un nombre alternativo para esta enzima es gliceroquinasa.
El glicerol dirigido por la glicerol quinasa generalmente proviene de la descomposición de los triglicéridos para obtener energía. La glicerol quinasa es importante en el metabolismo porque permite que el glicerol se use en la vía de la glucólisis, la vía principal del cuerpo para obtener energía. La vía de la glucólisis descompone la glucosa, que es un azúcar simple y la principal fuente de energía del cuerpo. Aunque el glicerol no se puede usar directamente en la ruta de la glucólisis, el fosfato de glicerol sí puede ser un intermediario esencial en la ruta. La acción de la glicerol quinasa ayuda a reponer y mantener este intermedio para que la extracción de energía pueda continuar sin problemas.
La deficiencia de glicerol quinasa (GKD) es causada por la eliminación de una región particular en el cromosoma X. Una deficiencia en esta importante enzima puede conducir a una variedad de problemas de salud. Estos problemas pueden incluir, entre otros, un pH sanguíneo anormalmente alto y altos niveles de glicerol en sangre y orina. Los sistemas comunes más obvios son los vómitos periódicos y la fatiga.
Dado que la GKD es una enfermedad genética heredada, no se puede curar, pero se puede controlar y controlar. El tratamiento de la GKD depende tanto de la extensión de los síntomas de una persona en particular como de la cantidad de material genético que falta en el cromosoma X. La eliminación errónea de ADN del cromosoma X puede afectar a otros genes cercanos, por lo que a veces la GKD puede combinarse con otras condiciones que resultan de errores en esos genes. A veces, la condición se puede controlar con una dieta baja en grasas, ya que esto minimizaría la cantidad de exceso de glicerol en la sangre. Para las personas con otras afecciones o casos particularmente graves de GKD, puede ser necesaria la infusión de gluticocorticoides o esteroides que ayudan a controlar el metabolismo de la glucosa.
Las bacterias también tienen una versión de glicerol quinasa, y una deficiencia en la enzima produce el mismo patrón que el observado en humanos, donde las bacterias no pueden usar glicerol. La versión bacteriana de este gen difiere de la versión humana en que es una región larga de ADN, mientras que la versión humana se divide en múltiples piezas más pequeñas. En las bacterias, el gen se llama un operón, o unidad genética única, mientras que en los humanos, el gen se divide en pequeñas unidades de codificación llamadas exones múltiples.