Amelogenesis imperfecta ist eine genetische Störung, die die normale Zahnbildung beeinträchtigt. Der Zustand kann sich auf verschiedene Weise manifestieren, aber die meisten Arten von Amelogenesis imperfecta weisen dieselben grundlegenden Merkmale auf. Die äußere Zahnschmelzschicht, die normalerweise die Zähne schützt, ist bei Menschen mit dieser Erkrankung dünn, verfärbt und rau. Die Zähne von Einzelpersonen sind oft sehr brüchig, braun oder gelb und auch sehr anfällig für Brüche oder Karies. Künstliche Kappen und Schmelzbindungsbehandlungen sind für Menschen mit relativ leichten Formen der Amelogenesis imperfecta hilfreich, obwohl bei einigen Patienten die Zähne vollständig entfernt und durch Implantate ersetzt werden müssen.
Die Genforschung hat mehrere Gene entdeckt, die zu einer gesunden Zahnentwicklung beitragen. Bei der Amelogenesis imperfecta sind eines oder mehrere der beteiligten Gene inaktiviert oder mutiert. Geschädigte Gene sind nicht in der Lage, die zur Bildung und Erhaltung des harten Zahnschmelzes notwendigen Proteine zu produzieren. Die meisten Subtypen der Krankheit folgen einem autosomal-dominanten Erbgang, was bedeutet, dass eine Person Symptome entwickeln kann, wenn eines ihrer Elternteile ein abnormales Gen trägt.
Amelogenesis imperfecta macht sich in der Regel erstmals im Säuglings- oder Kleinkindalter bemerkbar und betrifft die Betroffenen auch nach dem Wachstum der erwachsenen Zähne. Der Zahnschmelz ist normalerweise sehr dünn oder narbig, und die Zähne selbst sind normalerweise klein und schlecht ausgerichtet. An bestimmten Stellen oder auf allen Zähnen kann es zu Verfärbungen kommen. Patienten reagieren oft sehr empfindlich auf heiße und kalte Flüssigkeiten, und es können häufig Mundschmerzen im Zusammenhang mit Karies und bakteriellen Zahninfektionen auftreten.
Ein Zahnarzt kann Amelogenesis imperfecta diagnostizieren, indem er eine gründliche körperliche Untersuchung durchführt und nach der Kranken- und Familiengeschichte des Patienten fragt. Während der Untersuchungen können Röntgenaufnahmen und andere bildgebende Scans angefertigt werden, um das Ausmaß der Schädigung der inneren Zahnschichten zu beurteilen. Genetische Bluttests können auch angeordnet werden, um zu bestätigen, dass die Symptome eher auf eine vererbte Erkrankung als auf schlechte Hygiene oder andere Umweltfaktoren zurückzuführen sind.
Die Behandlung von Amelogenesis imperfecta hängt von der Art und Schwere der Symptome des Patienten ab. In vielen Fällen reichen Restaurationsverfahren aus, bei denen betroffene Zähne mit synthetischem Schmelz beschichtet werden, um ihr Aussehen und ihre Festigkeit zu verbessern. Menschen mit stark beschädigten Zähnen, mehreren Karies und hoher Empfindlichkeit und Schmerzen müssen sich möglicherweise einer Ersatzoperation unterziehen. Die Zähne werden extrahiert und entweder durch herausnehmbaren Zahnersatz oder dauerhafte künstliche Implantate ersetzt. Nach der Operation können sich die meisten Patienten vollständig erholen, ohne in Zukunft größere Zahnprobleme zu haben.