L’emofilia è un disturbo emorragico in cui una persona sperimenta un sanguinamento prolungato perché manca o manca un fattore di coagulazione del sangue. La diagnosi di emofilia generalmente comporta un esame del sangue che rivela l’assenza o la carenza del fattore di coagulazione specifico. A seconda del fattore mancante, una persona potrebbe avere l’emofilia A, B, C o la malattia di von Willebrand. Di solito, la diagnosi di emofilia segue la consapevolezza di una storia familiare della condizione o di qualcuno che mostra i sintomi del disturbo.
Tipicamente una malattia ereditaria, l’emofilia colpisce soprattutto gli uomini, anche se le donne possono essere portatrici del gene. Se è nota una storia familiare di emofilia, una futura mamma può scegliere di sottoporsi a un test prenatale per aiutare nella potenziale diagnosi di emofilia nel feto. L’emofilia stessa può essere lieve o grave. Una persona con un caso lieve del disturbo potrebbe non mostrare molti segni, quindi una diagnosi di emofilia potrebbe verificarsi solo dopo che un intervento chirurgico o un trauma provoca un sanguinamento eccessivo. Per una persona con grave emofilia, la diagnosi potrebbe avvenire prima, poiché potrebbe mostrare costantemente segni e sintomi del disturbo.
Il sintomo principale dell’emofilia è il sanguinamento. Se l’emorragia è esterna o interna, se è facilmente ottenibile, prolungata o inspiegabile, potrebbe essere un indicatore del disturbo. Ad esempio, una persona con emofilia potrebbe soffrire di epistassi persistenti o avere molti lividi. Inoltre, l’emorragia interna può anche far sì che il sangue riempia gli spazi articolari di una persona, causando infiammazione e dolore alle articolazioni. Inoltre, un sanguinamento prolungato a seguito di un infortunio o di un intervento chirurgico può essere un segno di emofilia e altri sintomi includono visione doppia, affaticamento intenso e mal di testa doloroso.
Mentre alcuni sintomi, come il sangue dal naso, potrebbero non richiedere cure mediche immediate, ci sono gravi complicazioni che possono derivare dall’emofilia. Esempi di gravi complicazioni includono sanguinamento associato all’area addominale, così come alla testa e al collo. Queste complicazioni possono essere pericolose per la vita e, quindi, una persona che le sperimenta dovrebbe cercare cure mediche di emergenza. Senza un adeguato trattamento dell’emofilia, un grave sanguinamento può portare alla morte.
Anche se non esiste una cura per l’emofilia, le opzioni di trattamento consentono a coloro che hanno il disturbo di vivere una vita normale. Per mantenere un lieve caso di emofilia, una persona potrebbe aver bisogno di iniezioni di desmopressina (DDAVP). Per un caso grave, una persona potrebbe richiedere infusioni di fattori della coagulazione. Nel caso dell’emofilia C, il trattamento potrebbe comportare infusioni di plasma.