Il complesso di Carney è una condizione medica che aumenta il rischio di contrarre tumori e tumori, soprattutto della pelle e del cuore. È classificato come un disturbo autosomico dominante, il che significa che la condizione è genetica e può essere trasmessa se un genitore ha la condizione e possiede un gene difettoso. Ciò significa anche che esiste una probabilità del 50% che la condizione possa essere trasmessa da genitore a figlio. Il complesso Carney deriva il suo nome da J. Alden Carney, che, nel 1985, osservò sintomi articolari di tumori, pigmenti marroni e un sistema endocrino iperattivo.
Ci sono molti altri nomi con cui è noto il complesso di Carney, a seconda dei sintomi osservati. Uno è la sindrome di LAMB. LAMB sta per “lentiggini, mixomi atriali e nevi blu”, che si riferisce rispettivamente a pigmenti marroni, tumori cardiaci e talpe bluastre. L’altro nome è la sindrome NAME che si riferisce ai “nevi, mixoma atriale, neurofibromi mixoidi ed efelidi”, indicando rispettivamente talpe, tumori cardiaci, lesioni e tumori sulla pelle e lentiggini.
Come accennato in precedenza, alcuni dei sintomi più evidenti del complesso di Carney sono tumori e lesioni sopra e sotto la pelle, di solito vissuti da adolescenti o da giovani adulti. Si possono osservare anche talpe da blu a nere anormalmente grandi. Questi tumori e nei di solito emergono sul viso e sugli arti, ma alcuni possono anche verificarsi sulle labbra, intorno agli occhi e sui genitali. I principali sintomi sono anche i tumori benigni o non cancerosi del cuore e del seno, nonché delle ossa e dell’ipofisi. I tumori, in particolare nelle ghiandole pituitarie, possono provocare un ingrossamento del viso, delle mani e dei piedi.
Altri pazienti possono anche sperimentare tumori nei tessuti di altri organi interni, come il sistema endocrino, le ovaie, i testicoli e la tiroide. I tumori associati al complesso di Carney sono generalmente benigni, ma ci sono occasioni in cui possono svilupparsi tumori maligni o cancerosi. Spesso, ai pazienti si consiglia anche di rimuovere i tumori cardiaci benigni, poiché questi tumori possono bloccare il flusso sanguigno e possono causare arresti cardiaci e altre complicazioni cardiache. Talvolta vengono rimossi anche i tumori ipofisari per ripristinare la corretta produzione degli ormoni della crescita.
Il complesso di Carney è una condizione molto rara, con meno di 750 pazienti diagnosticati con il disturbo dalla sua scoperta. La diagnosi precoce e l’esame sono fondamentali per prevenire ulteriori complicazioni e ridurre le possibilità di contrarre il cancro. Un bambino con un genitore affetto dovrebbe sottoporsi a regolari controlli cutanei, endocrini e tiroidei, nonché un ecocardiogramma (ECG) per rilevare eventuali masse ostruzioni nel cuore. Anche gli esami del sangue sono molto importanti per monitorare i livelli di produzione di alcuni ormoni.