Il dismorfismo si riferisce a caratteristiche fisiche, a volte associate a condizioni mediche, che sono presenti dalla nascita. Caratteristiche o sindromi dismorfiche possono verificarsi a causa di anomalie genetiche, infezioni prenatali o traumi alla nascita. La sindrome di Down rappresenta un noto esempio di dismorfismo e produce caratteristiche fisiche riconoscibili e una varietà di problemi medici. Alcuni pazienti richiedono un intervento medico a causa di problemi di autostima legati ad anomalie fisiche. Altri pazienti richiedono monitoraggio e cure mediche poiché queste sindromi possono creare irregolarità cardiache o influenzare altri sistemi corporei.
I disturbi del corpo non pericolosi per la vita includono la tessitura parziale o completa tra due o più dita delle mani o dei piedi, nonché la presenza di più di 10 dita sulle mani o sui piedi. Queste anomalie possono manifestarsi come tratti familiari ereditari. Anche i bambini nati con palatoschisi o con una o entrambe le anche lussate sono esempi di dismorfismo. Le anomalie possono essere differenze strutturali visibili o correlate al malfunzionamento di un particolare organo o sistema corporeo.
Quando si verificano più caratteristiche, i medici generalmente diagnosticano al bambino una particolare sindrome dismorfica. I bambini con sindrome di Down, ad esempio, di solito hanno facce dismorfiche con aspetto appiattito e occhi a mandorla, bocca piccola e orecchie piccole e basse. Questi bambini hanno spesso disturbi del linguaggio e un’intelligenza inferiore alla media. Frequentemente, gli individui con sindrome di Down presentano anche disturbi gastrointestinali, difetti cardiaci, problemi di udito e respiratori.
I disordini ereditari oi difetti genetici che colpiscono il sangue o gli organi interni sono talvolta considerati condizioni dismorfiche. Il midollo osseo che non è in grado di produrre globuli rossi e bianchi, insieme alle piastrine, si verifica nei bambini nati con anemia di Fanconi. I bambini con questo disturbo possono anche sviluppare anomalie scheletriche. I tratti singolari o le sindromi da dismorfismo spesso derivano da difetti genetici. I cromosomi possono allinearsi o connettersi in una sequenza in modo improprio da qualche parte durante lo sviluppo fetale.
Normalmente i cromosomi si presentano in coppia, ma occasionalmente compaiono singoli cromosomi, una condizione nota come monosomia. In alcuni casi, una tripletta o una trisomia possono sostituire una coppia cromosomica, determinando tendenze dismorfiche. I medici suggeriscono che le donne di età superiore ai 35 anni hanno un rischio maggiore di trasmettere anomalie cromosomiche a un neonato, poiché gli ovuli generalmente si deteriorano con l’età. Possono sorgere problemi anche durante il travaglio e il parto che portano il neonato a ricevere troppo poco ossigeno, il che può indurre traumi e dismorfismi in un bambino altrimenti normalmente sviluppato. Il dismorfismo potrebbe verificarsi anche nei neonati, le cui madri abusano di alcol, usano determinati farmaci da prescrizione e da banco o fanno uso di droghe illecite durante la gravidanza.
Alcune persone molto famose hanno vissuto vite di successo nonostante avessero dismorfismi. Ritenuto estremamente poco attraente da molti ai suoi tempi, i ricercatori attribuiscono l’aspetto alto, magro e spigoloso di Abraham Lincoln a una forma di dismorfismo. Il famoso compositore Wolfgang Amadeus Mozart aveva un teschio di forma insolita, che molti ora credono fosse una caratteristica dismorfica.