Che cos’è il disturbo disintegrativo dell’infanzia?

Il disturbo disintegrativo dell’infanzia, noto anche come CDD e sindrome di Heller, è una condizione rara nei bambini che si sviluppano normalmente e poi, intorno ai tre anni, soffrono di una drammatica perdita delle abilità precedentemente acquisite, tra cui il linguaggio, la cura di sé, e abilità sociali. La perdita delle capacità di sviluppo può verificarsi in un breve periodo di tempo, come giorni o settimane, oppure il bambino può perdere queste capacità in un periodo di tempo più lungo, come mesi. Simile all’autismo, e in realtà identificato molti anni prima dell’autismo, il CDD fa parte dello spettro dei disturbi autistici.

A volte confuso e mal diagnosticato come l’autismo, il disturbo disintegrativo dell’infanzia è una malattia molto più rara. Si trova più frequentemente nei maschi che nelle femmine. La diagnosi di autismo, caratterizzata da interazione sociale e comunicazione compromesse e da comportamenti ristretti e ripetitivi, viene solitamente identificata prima della CDD. Sebbene il disturbo disintegrativo dell’infanzia sia uno dei numerosi disturbi dello spettro autistico, i bambini con questo disturbo in genere sperimentano una perdita di abilità molto più profonda e sono a maggior rischio di ritardo mentale.

La causa del disturbo disintegrativo dell’infanzia è sconosciuta, ma gli esperti sospettano che vi sia una base genetica. La ricerca attuale suggerisce che la suscettibilità genetica combinata con lo stress prenatale o ambientale possono essere fattori. Si sospettano anche risposte autoimmuni fallite o imperfette e problemi neurologici.

Se un bambino sperimenta una perdita graduale o improvvisa delle tappe fondamentali dello sviluppo, è necessario consultare immediatamente un medico. Per essere diagnosticato con disturbo disintigrativo infantile, un bambino di solito deve mostrare perdita o regressione in almeno due delle seguenti aree: comprensione del linguaggio, linguaggio parlato, abilità sociali o di auto-aiuto, capacità di sostenere una conversazione, gioco tra pari, abilità motorie e controllo dell’intestino o della vescica precedentemente stabilito. Quando si presentano questi sintomi, il medico di base dovrebbe organizzare una consultazione per escludere qualsiasi condizione neurologica che potrebbe essere curabile.

Le abilità perse a causa del disturbo disintegrativo dell’infanzia possono essere perse in modo permanente. Alcuni comportamenti di un bambino, tuttavia, possono essere modificati con l’aiuto di un intervento terapeutico in combinazione con il sostegno della famiglia e del caregiver. Varie classi di farmaci, inclusi antipsicotici, stimolanti e inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI), possono essere utilizzate per trattare alcuni problemi comportamentali e dell’umore nei bambini con questo disturbo. Ancora più importante, il trattamento per arrestare il deterioramento comportamentale dovrebbe iniziare il prima possibile per aiutare a garantire le migliori capacità di comunicazione, auto-aiuto, sociali e di funzionamento generale possibili.