La glicerolo chinasi è un enzima importante nella lipolisi o nella scomposizione delle proteine. Funziona trasferendo un gruppo fosfato dall’ATP, che è la molecola principale che il corpo umano utilizza per l’energia, a una molecola di glicerolo, che produce un composto chiamato glicerolo fosfato. Poiché la glicerolo chinasi catalizza questo trasferimento del gruppo fosfato, fa parte di una classe di enzimi chiamati enzimi fosfotransferasi. Un nome alternativo per questo enzima è glicerocinasi.
Il glicerolo preso di mira dalla glicerolo chinasi di solito proviene dalla scomposizione dei trigliceridi per produrre energia. La glicerolo chinasi è importante nel metabolismo perché consente al glicerolo di essere utilizzato nella via della glicolisi, la via principale del corpo per ricavare energia. La via della glicolisi scompone il glucosio, che è uno zucchero semplice e la principale fonte di energia del corpo. Sebbene il glicerolo non possa essere utilizzato direttamente nella via della glicolisi, il glicerolo fosfato può essere ed è un intermedio essenziale nella via. L’azione della glicerolo chinasi aiuta a reintegrare e mantenere questo intermedio in modo che l’estrazione di energia possa continuare senza intoppi.
Il deficit di glicerolo chinasi (GKD) è causato dalla delezione di una regione particolare sul cromosoma X. Una carenza di questo importante enzima può portare a una varietà di problemi di salute. Questi problemi possono includere, ma non sono limitati a, pH del sangue anormalmente elevato e alti livelli di glicerolo nel sangue e nelle urine. I sistemi più evidenti comuni sono vomito periodico e affaticamento.
Poiché la GKD è una malattia genetica ereditaria, non può essere curata, ma può essere controllata e monitorata. Il trattamento della GKD dipende sia dall’entità dei sintomi di una determinata persona sia dalla quantità di materiale genetico mancante dal cromosoma X. L’errata rimozione del DNA dal cromosoma X può avere un impatto su altri geni nelle vicinanze, quindi a volte GKD può essere accoppiato ad altre condizioni che risultano da errori in quei geni. A volte, la condizione può essere controllata con una dieta povera di grassi, perché ciò minimizzerebbe la quantità di glicerolo in eccesso nel sangue. Per le persone con altre condizioni o casi particolarmente gravi di GKD, può essere necessaria l’infusione di gluticocorticoidi o steroidi che aiutano a controllare il metabolismo del glucosio.
I batteri hanno anche una versione di glicerolo chinasi e una carenza dell’enzima ha lo stesso modello di quella osservata nell’uomo, dove i batteri non sono in grado di usare il glicerolo. La versione batterica di questo gene differisce dalla versione umana in quanto è una lunga regione del DNA, mentre la versione umana è suddivisa in più pezzi più piccoli. Nei batteri, il gene è chiamato un operone o singola unità genetica, mentre nell’uomo il gene è suddiviso in piccole unità codificanti chiamate esoni muliple.