La glicerolo chinasi ? un enzima importante nella lipolisi o nella scomposizione delle proteine. Funziona trasferendo un gruppo fosfato dall’ATP, che ? la molecola principale che il corpo umano utilizza per l’energia, a una molecola di glicerolo, che produce un composto chiamato glicerolo fosfato. Poich? la glicerolo chinasi catalizza questo trasferimento del gruppo fosfato, fa parte di una classe di enzimi chiamati enzimi fosfotransferasi. Un nome alternativo per questo enzima ? glicerocinasi.
Il glicerolo preso di mira dalla glicerolo chinasi di solito proviene dalla scomposizione dei trigliceridi per produrre energia. La glicerolo chinasi ? importante nel metabolismo perch? consente al glicerolo di essere utilizzato nella via della glicolisi, la via principale del corpo per ricavare energia. La via della glicolisi scompone il glucosio, che ? uno zucchero semplice e la principale fonte di energia del corpo. Sebbene il glicerolo non possa essere utilizzato direttamente nella via della glicolisi, il glicerolo fosfato pu? essere ed ? un intermedio essenziale nella via. L’azione della glicerolo chinasi aiuta a reintegrare e mantenere questo intermedio in modo che l’estrazione di energia possa continuare senza intoppi.
Il deficit di glicerolo chinasi (GKD) ? causato dalla delezione di una regione particolare sul cromosoma X. Una carenza di questo importante enzima pu? portare a una variet? di problemi di salute. Questi problemi possono includere, ma non sono limitati a, pH del sangue anormalmente elevato e alti livelli di glicerolo nel sangue e nelle urine. I sistemi pi? evidenti comuni sono vomito periodico e affaticamento.
Poich? la GKD ? una malattia genetica ereditaria, non pu? essere curata, ma pu? essere controllata e monitorata. Il trattamento della GKD dipende sia dall’entit? dei sintomi di una determinata persona sia dalla quantit? di materiale genetico mancante dal cromosoma X. L’errata rimozione del DNA dal cromosoma X pu? avere un impatto su altri geni nelle vicinanze, quindi a volte GKD pu? essere accoppiato ad altre condizioni che risultano da errori in quei geni. A volte, la condizione pu? essere controllata con una dieta povera di grassi, perch? ci? minimizzerebbe la quantit? di glicerolo in eccesso nel sangue. Per le persone con altre condizioni o casi particolarmente gravi di GKD, pu? essere necessaria l’infusione di gluticocorticoidi o steroidi che aiutano a controllare il metabolismo del glucosio.
I batteri hanno anche una versione di glicerolo chinasi e una carenza dell’enzima ha lo stesso modello di quella osservata nell’uomo, dove i batteri non sono in grado di usare il glicerolo. La versione batterica di questo gene differisce dalla versione umana in quanto ? una lunga regione del DNA, mentre la versione umana ? suddivisa in pi? pezzi pi? piccoli. Nei batteri, il gene ? chiamato un operone o singola unit? genetica, mentre nell’uomo il gene ? suddiviso in piccole unit? codificanti chiamate esoni muliple.