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Che cos'è la sindrome da idantoina fetale? - Spiegato

Che cos’è la sindrome da idantoina fetale?

La sindrome da idantoina fetale è una condizione medica rara in cui un feto in via di sviluppo è esposto a un farmaco per le crisi noto come fenitoina. I sintomi spesso includono anomalie fisiche, ritardi nello sviluppo e modelli di crescita rallentati. Nei casi più gravi di sindrome da idantoina fetale può essere presente un danno d’organo, in particolare che coinvolge i sistemi circolatorio e digestivo. Sebbene non siano disponibili opzioni di trattamento standard per questa condizione, i singoli sintomi vengono trattati secondo necessità. Qualsiasi domanda o dubbio sulla sindrome da idantoina fetale o sulle tecniche di gestione appropriate per una situazione individuale deve essere discussa con un medico o un altro professionista medico.

Alcuni sintomi della sindrome da idantoina fetale possono essere visibilmente evidenti alla nascita. Le deformità fisiche che coinvolgono il viso e il cranio sono abbastanza comuni e possono assumere un’ampia varietà di forme. Alcune delle deformità fisiche più frequenti includono un labbro leporino o palatoschisi, orecchie basse o un ampio ponte nasale. Alcune dita possono essere eccezionalmente piccole e le unghie possono essere piccole o completamente assenti. L’articolazione dell’anca è frequentemente lussata nel bambino nato con sindrome da idantoina fetale.

Un bambino nato con atresia duodenale ha spesso un peso alla nascita inferiore al normale e può avere problemi ad aumentare di peso anche dopo la nascita. Problemi di alimentazione possono indicare la presenza di disturbi gastrointestinali come stenosi pilorica o atresia duodenale. La stenosi pilorica provoca il restringimento dell’apertura che collega lo stomaco all’intestino e spesso provoca vomito persistente. L’atresia duodenale è una condizione in cui una porzione dell’intestino tenue non si è sviluppata correttamente all’interno dell’utero. Entrambe queste condizioni di solito richiedono un intervento chirurgico e le percentuali di successo sono piuttosto elevate.

I problemi con il sistema circolatorio in quelli con sindrome da idantoina fetale possono includere il dotto arterioso pervio o la stenosi valvolare aortica. Il dotto arterioso pervio, o PDA, causa problemi di flusso sanguigno anormale tra due delle arterie nel cuore. Di solito vengono somministrati farmaci per controllare la condizione fino a quando il bambino non è abbastanza grande e abbastanza forte da subire in sicurezza un intervento chirurgico correttivo. La stenosi valvolare aortica provoca il restringimento della valvola aortica, limitando così il corretto flusso sanguigno in tutto il corpo. L’intervento chirurgico è quasi sempre necessario per correggere questa complicazione quando si presenta.

Ulteriori problemi medici che possono essere correlati alla sindrome da idantoina fetale includono lievi ritardi mentali, piccoli capezzoli ed ernie. In rari casi, i tumori possono essere presenti nel bambino nato con questa condizione. Problemi di sanguinamento o coagulazione possono svilupparsi poco dopo la nascita e possono rivelarsi fatali, soprattutto se non diagnosticati e trattati immediatamente.