La sindrome di Bardet-Biedl è una malattia genetica rara che provoca una varietà di sintomi. È considerata una malattia genetica umana ciliopatica perché le mutazioni che causano la sindrome influenzano la funzione delle ciglia, che sono minuscole sporgenze simili a capelli situate all’esterno delle cellule. I sintomi di Bardet-Biedl includono tipicamente obesità, insufficienza renale, difficoltà di apprendimento e bassi livelli di ormoni sessuali. La diagnosi di questa condizione è spesso fatta sulla base dei sintomi osservati nei pazienti. Il trattamento della malattia si concentra sull’alleviare i sintomi, ridurre il rischio di sviluppare complicanze e fornire ai pazienti consulenza genetica.
Una caratteristica della sindrome di Bardet-Biedl è che è ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che una persona ha bisogno di avere due copie anormali del gene affetto per sviluppare i sintomi. I pazienti con una sola copia errata sono in genere normali e non presentano alcun sintomo. La condizione è considerata congenita, il che significa che i pazienti con la sindrome hanno sintomi dalla nascita.
I sintomi della sindrome di Bardet-Biedl sono tipicamente suddivisi in due categorie, le caratteristiche primarie e le caratteristiche secondarie. Caratteristiche primarie come l’obesità nella parte centrale del corpo, difficoltà di apprendimento, reni malfunzionanti e una condizione anormale dell’occhio chiamata retinite pigmentosa sono comunemente osservate con la sindrome. Un’altra caratteristica primaria è la polidattilia, che è caratterizzata dall’avere dita extra o dita extra. Le caratteristiche secondarie includono anomalie che sono meno chiaramente associate alla sindrome di Bardet-Biedl, ma sono ancora spesso presenti nei pazienti affetti. Gli esempi includono problemi comportamentali, ritardo mentale, anomalie oculari non specifiche, linguaggio ritardato, scarsa coordinazione, diabete mellito e problemi cardiaci.
La diagnosi della sindrome di Bardet-Biedl viene fatta sulla base di un esame eseguito da un medico o altro operatore sanitario. Un certo numero di ricercatori ha proposto diversi criteri diagnostici che possono essere utilizzati per stabilire la diagnosi. Ad esempio, un gruppo di ricercatori suggerisce che un paziente deve avere quattro delle caratteristiche primarie o tre caratteristiche primarie insieme a due caratteristiche secondarie. Alcuni ricercatori stanno lavorando alla creazione di test per identificare le specifiche mutazioni genetiche osservate nei pazienti. Tuttavia, lo sviluppo di questi test è difficile, perché sono state identificate mutazioni in 14 geni diversi come cause della sindrome.
Il trattamento della sindrome di Bardet-Biedl si concentra sull’alleviare i sintomi causati dalla condizione, poiché la sindrome non ha una cura. I pazienti devono seguire regolarmente gli oftalmologi per monitorare lo sviluppo della loro malattia oculare. Spesso si consiglia a questi pazienti di limitare l’apporto calorico e di svolgere un’attività fisica regolare nel tentativo di prevenire un eccessivo aumento di peso. Anche i test di laboratorio di routine per controllare la funzione del rene sono importanti in questi pazienti, poiché il coinvolgimento della malattia in questo organo potrebbe essere pericoloso per la vita.
Ai pazienti con diagnosi di sindrome di Bardet-Biedl può essere offerta una consulenza genetica per evitare di trasmettere la condizione ai loro figli. Se un uomo affetto vuole avere un figlio, il suo partner può essere testato per vedere se ha o meno una copia difettosa del gene. Una coppia composta da un individuo affetto e un partner che ha una copia difettosa del gene ha una probabilità del 50% di avere un figlio con la sindrome.