La sindrome di Down o Trisomia 21 si riferisce alla presenza di tre invece di due 21° cromosomi in ciascuna delle cellule del corpo. Ciò si traduce in deterioramento cognitivo, aspetto leggermente diverso e rischio di determinati problemi di salute o difetti alla nascita. Mosaicismo è un termine usato per descrivere una condizione in cui le persone hanno diversi tipi di cellule nel corpo. La sindrome di Mosaic Down può quindi essere intesa come una condizione in cui le persone hanno alcune cellule con la disposizione della Trisomia 21 e alcune cellule che possiedono solo due cromosomi #21.
La sindrome di Mosaic Down rimane una variante rara della trisomia 21 e di solito viene testata su un campione di sangue. I medici cercano prove di eventuali cellule con la disposizione normale per mostrare se questa condizione è presente. Il numero di cellule normali è espresso in un valore percentuale basato sulle cellule della trisomia. Una misurazione di 80 cellule trisomiche su 100 sarebbe chiamata mosaicismo dell’80%. Le percentuali possono variare a seconda della parte del corpo testata.
Da un punto di vista logico, avrebbe senso pensare che percentuali più basse di mosaicismo corrispondano sempre a una minore espressione della sindrome di Down. Non è necessariamente così, e non sembra che la percentuale preveda sempre il grado in cui le persone sono colpite. In generale si può dire che molte persone con sindrome di Mosaic Down hanno meno sintomi, ma non è sempre così.
Sebbene sia una variante interessante dal punto di vista medico, questo tipo di sindrome di Down a volte ha le stesse probabilità della Trisomia 21 totale di avere i seguenti sintomi:
Compromissione cognitiva, che può essere da lieve a maggiore
Aspetto caratteristico di mani più piccole, collo corto, occhi inclinati, bocca piccola, naso appiattito e bassa statura
Grande rischio di difetti cardiaci congeniti (circa il 50% dei bambini con sindrome di Down)
Rischio più elevato di leucemia e disfunzione tiroidea
Maggiore probabilità di problemi di vista e udito
Esistono alcune enormi differenze tra la sindrome di Mosaic Down e l’espressione della sindrome standard. Innanzitutto, la maggior parte dei casi di Down viene diagnosticata prima della nascita o alla nascita. Il mosaicismo potrebbe non essere diagnosticato fino a quando i bambini non hanno tra 1 e 4. È anche il caso che la sindrome di Mosaic Down sia molto più rara della Trisomia 21 standard. Si stima che il 3% dei casi di Down mostri mosaicismo.
Il bambino con Trisomia 21 o Sindrome di Mosaic Down ha molte cose difficili da superare. Questi bambini potrebbero aver bisogno di un intervento medico maggiore di un bambino senza un terzo cromosoma n. 21 e beneficiano anche di opportunità di apprendimento precoce. Nonostante i deficit che accompagnano questa condizione, molti di questi bambini possono fare bene, essere integrati negli ambienti scolastici fino a un certo punto e mantenere un lavoro da adulti mentre vivono in modo indipendente o semi-indipendente in contesti di vita di gruppo.