Quando un bambino maschio nasce con un cromosoma X aggiuntivo, si dice che abbia la sindrome XXY. Conosciuta anche come sindrome di Klinefelter, questa rara condizione deriva dalla presenza di un cromosoma X non essenziale che influisce negativamente sulla produzione di testosterone e sullo sviluppo sessuale di un maschio. Il trattamento per la sindrome XXY è spesso incentrato sulla terapia sostitutiva con testosterone, sulla consulenza e può richiedere un intervento chirurgico. La terapia a lungo termine può essere necessaria anche in presenza di problemi di apprendimento, sociali e psicologici che possono manifestarsi con questa condizione.
Normalmente, l’uomo riceve 23 cromosomi da ciascun genitore durante il processo di concepimento, per un totale di 46. In alcuni casi può verificarsi un mosaicismo cromosomico, con conseguente eccesso o difetto di cromosomi sessuali. È il caso della sindrome XXY, che si verifica quando un bambino maschio nasce con un cromosoma X aggiuntivo, portando il suo totale individuale a 47. Non vi è alcun legame noto tra questa condizione e fattori che contribuiscono, come l’età della madre o un storia familiare di questo tipo di mosaicismo cromosomico. In sostanza, la sindrome XXY è intesa come una condizione genetica che si presenta in modo casuale.
Generalmente, i sintomi associati a XXY non si manifestano in modo pronunciato fino alla tarda adolescenza fino all’età adulta. La maggior parte degli uomini cercherà un consulto medico di fronte a problemi di infertilità, una complicanza comune della sindrome XXY. Dopo una consultazione e un esame fisico, può essere eseguita una serie di test diagnostici, tra cui un conteggio dello sperma e varie analisi del siero. La somministrazione delle analisi del siero viene generalmente eseguita su un campione di sangue e viene utilizzata per valutare i livelli di ormoni, inclusi testosterone, estrogeni e ormone luteinizzante (LH).
Gli individui con la sindrome XXY possono manifestare una varietà di segni e sintomi prima di scoprire che potrebbero essere sterili. La maggior parte dei maschi adolescenti può presentare proporzioni fisiche anormali che interessano il tronco e gli arti, come un tronco anormalmente corto e arti lunghi. Molti con la sindrome XXY sono spesso considerati di altezza superiore alla media rispetto ai loro coetanei. Un individuo può anche avere genitali eccessivamente piccoli e presentare il seno, una condizione nota come ginecomastia. Inoltre, potrebbe mancare di peli nelle aree tradizionali, come il viso e la regione pubica.
Ci sono molte complicazioni che possono accompagnare una presentazione della sindrome XXY oltre alle sue caratteristiche fisiche. Gli individui con questa condizione spesso sperimentano problemi di apprendimento in giovane età, comprese difficoltà linguistiche che si presentano come disturbi del linguaggio o della comprensione e possono sviluppare un disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) o dislessia. Ulteriori segni possono includere una maggiore suscettibilità a disturbi polmonari, alcuni tipi di cancro e problemi psicologici, inclusi episodi depressivi pronunciati.
Il testosterone viene spesso somministrato per contrastare e correggere alcune presentazioni del disturbo e alleviare i sintomi. La somministrazione di testosterone generalmente aiuta ad alleviare i problemi psicologici che sorgono con questa condizione, consentendo all’individuo di far crescere i peli del corpo e può aiutare a migliorare l’aspetto fisico generale del paziente. La chirurgia può anche essere eseguita per ridurre al minimo o rimuovere qualsiasi presentazione ginecomastica e ripristinare una parvenza di normalità nell’area del torace. Il counselling, compreso il supporto educativo e sociale, è spesso considerato uno strumento prezioso per aiutare l’individuo a comprendere meglio e ad affrontare la sua condizione. Va notato che l’infertilità associata a questa condizione è solitamente permanente.