La trisomia a mosaico è un tipo di sindrome di Down. La sindrome di Down, causata da anomalie genetiche, è una malattia presente alla nascita. Questo disturbo è caratterizzato da cromosomi extra e causa ritardo mentale e ritardi nello sviluppo della parte interessata. La trisomia a mosaico si verifica solo in una piccola percentuale dei casi di sindrome di Down. Nei pazienti con sindrome di Down, tutte le cellule hanno un cromosoma in più; con la sindrome di Down a mosaico, tuttavia, alcune delle cellule della persona colpita sono colpite piuttosto che tutte.
Gli esseri umani di solito nascono con cellule che contengono 23 coppie di cromosomi. Quando una persona ha la sindrome di Down, presenta anomalie che colpiscono il cromosoma 21. Nella stragrande maggioranza dei casi, ciò significa che una persona ha tre copie del cromosoma 21 in contrasto con le due coppie che dovrebbe avere. Questo cromosoma in più è presente in tutte le sue cellule. Quando una persona ha la sindrome di Down a mosaico, tuttavia, il cromosoma in più è presente solo in alcune delle sue cellule.
La trisomia a mosaico può verificarsi quando un ovulo viene fecondato e inizia con il numero atteso di cromosomi, che è 46. Quindi, poiché i cromosomi si dividono all’inizio della gravidanza, formando 23 coppie di cromosomi, alcune delle cellule del paziente in via di sviluppo hanno il numero normale di cromosomi 21 mentre altre ricevono il cromosoma 21 in più. Il fatto che solo alcune delle cellule presentino l’anomalia può influenzare i sintomi fisici del disturbo che il paziente eventualmente sviluppa. Questo perché il numero di cellule con il cromosoma in più rispetto al numero di cellule normali può influenzare i sintomi e la gravità del disturbo.
I medici di solito diagnosticano la trisomia a mosaico testando le cellule del sangue di un bambino. Nel caso in cui il paziente abbia alcune cellule che hanno il cromosoma in più ma non tutte lo fanno, i medici di solito diagnosticano al paziente la trisomia a mosaico. In alcuni casi, i medici devono anche testare altri tipi di cellule per diagnosticare questo disturbo. Ad esempio, è possibile che gli esami del sangue non confermino un caso di trisomia a mosaico, ma potrebbero farlo i test delle cellule della pelle o del midollo osseo.
È difficile prevedere l’entità dei sintomi che sperimenterà una persona con trisomia a mosaico. Ciò è dovuto al fatto che le cellule colpite differiranno in ciascun paziente. È possibile che un paziente sia più colpito fisicamente mentre un altro sembra più colpito mentalmente. A volte gli individui con trisomia a mosaico hanno quozienti di intelligenza (QI) più elevati rispetto a quelli con sindrome di Down, ma non è sempre così.