L’atrofia muscolare spinale di tipo 2 è una malattia genetica che causa atrofia muscolare e problemi di coordinazione nei neonati. Una mutazione genetica colpisce la produzione di un tipo specifico di proteina di cui le cellule nervose del midollo spinale hanno bisogno per sopravvivere. Quando i neuroni muoiono, i muscoli delle spalle, delle braccia e delle gambe diventano sempre più deboli. I bambini con il disturbo in genere non possono stare in piedi o usare le braccia senza assistenza. Attualmente non esiste una cura per l’atrofia muscolare spinale di tipo 2, ma dispositivi di rinforzo, interventi chirurgici, terapia fisica e supporto da parte dei familiari possono aiutare i pazienti a raggiungere un certo grado di indipendenza nella loro vita.
La maggior parte dei medici riconosce tre o quattro tipi di atrofia muscolare spinale e i pazienti sono classificati in base all’età al momento dell’insorgenza della malattia e alla gravità dei sintomi. Il tipo 2 compare generalmente quando un bambino ha tra i sei ei 18 mesi. Si tratta di una rara malattia autosomica recessiva ed entrambi i genitori devono essere portatori di uno specifico gene mutato per poter trasmettere la malattia alla prole. Il gene danneggiato non riesce a produrre proteine del motoneurone di sopravvivenza (SMN) funzionanti nel midollo spinale. I neuroni della colonna vertebrale che controllano i muscoli volontari degenerano rapidamente senza livelli sufficienti di SMN.
L’atrofia muscolare spinale di tipo 2 ha i suoi maggiori effetti sui grandi muscoli della schiena, delle spalle, delle braccia e delle gambe. I bambini con il disturbo di solito non sono in grado di stare seduti in posizione eretta senza assistenza. Di solito non hanno la forza per imparare a gattonare o a tenersi in piedi con le braccia quando sono sdraiati a faccia in giù. Il disturbo può anche impedire ai bambini piccoli di alimentarsi da soli a causa della mancanza di coordinazione e forza nei muscoli delle braccia. In alcuni casi, si sviluppano gravi problemi respiratori a causa della debolezza del torace, della gola e della bocca.
I medici di solito possono diagnosticare l’atrofia muscolare spinale di tipo 2 sulla base dei sintomi fisici e dei risultati degli esami del sangue. I test genetici sia del paziente che dei suoi genitori vengono eseguiti per confermare la malattia. Un esame chiamato elettromiografia può essere eseguito per valutare la gravità dell’atrofia muscolare. L’elettromiografia comporta l’invio di piccoli impulsi elettrici a vari gruppi muscolari e la misurazione delle loro reazioni.
Il trattamento per l’atrofia muscolare spinale di tipo 2 prevede in genere un approccio multiforme. I bambini di due anni possono essere dotati di tutori per le gambe o sedie a rotelle in piedi per aiutarli a sviluppare una certa mobilità. La terapia fisica sotto forma di esercizi in acqua può aiutare a rafforzare e preservare i muscoli rimanenti. Man mano che i bambini crescono, la terapia continua, le sedie a rotelle elettriche e gli accordi educativi speciali offrono loro la possibilità di andare a scuola. La maggior parte dei bambini con il disturbo ha un’intelligenza normale ed è in grado di apprendere e socializzare così come i loro coetanei.
L’atrofia muscolare spinale di tipo 2 può causare scoliosi nella tarda infanzia o nell’adolescenza. La chirurgia di fusione spinale può essere considerata per migliorare la postura del paziente e renderlo più facile per lui o lei muoversi. Con il trattamento e il supporto adeguato dei propri cari, la maggior parte delle persone con il disturbo può avere una vita lunga e produttiva.