L’ipercalcemia ipocalciurica familiare è una malattia genetica che provoca alti livelli di calcio a causa di una mutazione nel gene del recettore sensibile al calcio. Nella maggior parte dei casi la condizione può essere completamente asintomatica e passare inosservata per tutta la vita, non richiedendo alcun trattamento. L’ipercalcemia ipocalciurica familiare è talvolta indicata anche come ipercalcemia benigna familiare e può richiedere test genetici o di altro tipo per differenziarla dall’iperparatiroidismo primario, che più comunemente causa livelli elevati di calcio.
A causa della mutazione nel gene del recettore sensibile al calcio in pazienti con ipercalcemia ipocalciurica familiare, il corpo pensa che i livelli di calcio siano bassi e aumenti il calcio nel sangue. Questo è indicato come ipercalcemia. Normalmente, se aumentano i livelli ematici di calcio, aumenta anche la produzione urinaria di calcio ma, nel caso dell’ipercalcemia ipocalciurica familiare, ciò non è vero e i livelli urinari di calcio tendono ad essere bassi, cosa che si chiama ipocalciuria.
La ghiandola paratiroidea è un attore importante nei meccanismi di feedback sensibili coinvolti nell’equilibrio del calcio del corpo e, nel caso dell’iperparatiroidismo primario, i livelli di ormone paratiroideo tendono ad essere elevati. In caso di ipercalcemia ipocalciurica familiare, tuttavia, i livelli di ormone paratiroideo possono essere leggermente aumentati, oa livelli normali. La differenziazione tra iperparatiroidismo primario e ipercalcemia ipocalciurica familiare sarà effettuata utilizzando una serie di test che possono includere test genetici e un test del calcio nelle urine delle 24 ore.
Un test delle urine del calcio nelle 24 ore viene eseguito raccogliendo l’urina nelle 24 ore. Di solito il processo consigliato è che la prima minzione del mattino sia fatta nella toilette e tutta l’urina successiva venga raccolta nell’apposito contenitore di raccolta ottenuto dal laboratorio. Questo viene continuato fino al mattino successivo, quando anche la prima minzione viene raccolta nella bottiglia. Viene quindi misurata la quantità di calcio e possono essere determinati livelli bassi o alti di escrezione di calcio nelle urine.
Il test genetico viene eseguito mediante PCR e sequenziamento del DNA su un campione di sangue. I risultati di questo test possono essere ottenuti dal laboratorio solo dopo 14-21 giorni. La diagnosi di ipercalcemia ipocalciurica familiare e la differenziazione tra altre condizioni che possono causare alti livelli di calcio sono importanti per garantire il corretto trattamento. In caso di iperparatiroidismo primario, può essere necessaria una paratiroidectomia o la rimozione della ghiandola. Nei pazienti con ipercalcemia ipocalciurica familiare, questo non è normalmente raccomandato.