Lo screening del siero materno consiste in due diversi test eseguiti su madri incinte in momenti diversi durante la gravidanza che possono aiutare a indicare una maggiore o minore probabilità di alcuni difetti alla nascita fetale. Questi test non sono diagnosi di difetti alla nascita: potrebbero indicare la necessità di ulteriori test diagnostici o che probabilmente non sono necessarie ulteriori diagnosi. Gli screening non sono invasivi e possono essere preferiti a partire da metodi diagnostici più estesi e, in alcuni casi, più rischiosi.
Il primo dei test di screening del siero materno ha due elementi e si svolge tra l’undicesima e la tredicesima settimana di gravidanza. Il primo elemento è un esame del sangue della madre, solitamente raccolto in un laboratorio. La seconda parte è un’ecografia.
Il sangue materno viene valutato per i livelli di beta-HCG (gonadotropina corionica umana) e per PAPP-A (proteina A plasmatica associata alla gravidanza). Le variazioni di questi livelli rispetto alle norme previste possono indicare un aumento del rischio di trisomia 18, sindrome di Down e difetti cardiaci congeniti. I risultati del sangue vengono confrontati con le misurazioni ecografiche della parte posteriore del collo del feto, che, se aumentate di spessore, possono suggerire un rischio aggiuntivo.
Se i risultati di uno screening del siero materno del primo trimestre suggerissero un rischio aggiuntivo di disturbi fetali, le donne potrebbero sottoporsi ad amniocentesi, prelievo di villi coriali o avere un ecocardiogramma fetale un paio di mesi dopo il test. Questi test diagnostici aggiuntivi sono necessari perché i risultati anomali su uno screening del siero materno possono essere falsi allarmi. Un suggerimento di un rischio elevato di difetti alla nascita o problemi genetici non significa che un feto sia affetto.
Alcune donne hanno un primo screening del siero materno con risultati anormali suggeriti e hanno un secondo test durante il secondo trimestre. In alternativa, le donne possono aspettare fino al secondo trimestre prima di sottoporsi a uno screening, oppure potrebbero non averne affatto. Il secondo screening è un triplo test che misura cose diverse. Osserva l’hcG, ma valuta anche l’estradiolo e l’alfa-fetoproteina. Un quad test, un’alternativa, misura un altro ormone nel sangue materno, chiamato inibina-A, aumentando l’accuratezza delle letture del test di circa il 10% -15%.
Lo screening del siero materno del secondo trimestre valuta anche altri fattori quando si considera il rischio di avere un bambino con determinati difetti alla nascita o problemi genetici. Il numero di nascite precedenti, l’età materna e la salute materna fanno parte della creazione di un rapporto che suggerisce il rischio. Ancora una volta, questi test non dimostrano l’esistenza di difetti alla nascita. Suggeriscono solo l’importo del rischio in base ai risultati del test. D’altra parte, i risultati coerenti dei test del primo e del secondo trimestre possono prevedere in modo abbastanza affidabile condizioni come il Down circa il 90-95% delle volte.
Lo screening del siero materno non è richiesto e alcune donne possono riferire storie dell’orrore di screening che suggerivano in modo impreciso difetti alla nascita. Ad alcune mamme in attesa piace l’opzione di sottoporsi a questi test perché potrebbero escludere la necessità di una diagnosi più ampia, sebbene anche i test con risultati normali possano essere imprecisi. Man mano che si apprende, ci sono prove che questi test sono in realtà più accurati di quanto supposto e alcuni scienziati suggeriscono che maggiori perfezionamenti di tali screening potrebbero alla fine rendere inutili strumenti diagnostici più invasivi.