Lo screening prenatale integrato è una combinazione di tre diversi test utilizzati per determinare la probabilità che un bambino nasca con sindrome di Down, trisomia 18 o difetti aperti del tubo neurale. I test possono iniziare a 11 settimane di gestazione e i risultati sono in genere disponibili da 16 a 17 settimane di gestazione. Sebbene lo screening prenatale integrato non sia uno strumento diagnostico, può dare alle donne in gravidanza e ai medici una buona idea della necessità o meno di ulteriori test.
Il primo test in questo screening è un’ecografia, che può essere eseguita sia per via vaginale che con una scansione addominale. Viene in genere eseguito tra le settimane 11 e 13 di gravidanza di una donna ed è spesso uno dei primi test somministrati alle donne in gravidanza. Ai fini di questo screening, l’ecografia esamina la quantità di liquido amniotico dietro il collo del feto; questo test è noto specificamente come scansione nucale. I feti con una quantità di liquido amniotico dietro il collo superiore al normale sono a maggior rischio di sindrome di Down, nota anche come Trisomia 21, Trisomia 18 e diversi difetti del tubo neurale aperto.
Tra le 10 e le 13 settimane di gestazione, viene eseguito un esame del sangue per determinare i livelli di proteina plasmatica A (PAPP-A) associati alla gravidanza nel sangue di una futura mamma. Questa è la seconda parte dello screening prenatale integrato. Tutte le donne in gravidanza hanno questa specifica proteina nel sangue; se i livelli sono bassi, potrebbe anche indicare che il feto è a maggior rischio di Trisomia 21, Trisomia 18 e difetti aperti del tubo neurale.
Il test finale nello screening prenatale integrato è un altro esame del sangue, generalmente eseguito tra le 16 e le 17 settimane di gestazione. Questo test misura diversi livelli di proteine: inibina A, estriolo non coniugato, alfa fetoproteina e gonadotropina corionica umana. Una volta completato questo test, diventano disponibili i risultati dell’intero screening prenatale integrato.
Le informazioni raccolte da questi tre test possono stimare la probabilità che un feto abbia la sindrome di Down di poco più del 90%. Può anche determinare le probabilità di Trisomia 18 nel 90% dei casi e le probabilità di un difetto del tubo neurale aperto, come l’anencefalia o la spina bifida, nell’80% dei casi. Questi test forniscono solo a medici e donne in gravidanza la probabilità che il feto abbia questi problemi; non è uno strumento diagnostico.
Su ogni 30 donne, una riceverà risultati anormali sullo screening prenatale integrato. Un risultato anormale del test significa semplicemente che il feto è più a rischio della media per lo sviluppo di questi difetti. Se una donna riceve risultati di test anormali, in genere avrà la possibilità di sottoporsi a ulteriori test diagnostici.