Un punteggio LOD è una rappresentazione della probabilità di un collegamento tra due tratti genetici. Se il punteggio è alto, significa che i tratti sono strettamente collegati, e quindi solitamente ereditati insieme. I punteggi bassi, d’altra parte, indicano un collegamento basso. La comprensione di questi numeri è importante per i genetisti per una serie di motivi, che vanno dal desiderio di comprendere particolari condizioni genetiche al desiderio di capire dove si trova un gene, utilizzando informazioni sui geni conosciuti.
Per comprendere l’importanza del punteggio LOD, è utile sapere che più due loci genici sono vicini l’uno all’altro, più è probabile che vengano ereditati insieme. Se i geni si trovano su cromosomi diversi, ad esempio, di solito vengono ereditati separatamente, perché durante la meiosi possono verificarsi molti incroci. Anche i geni che si trovano sullo stesso cromosoma ma distanti tra loro vengono generalmente ereditati in modo indipendente. Quando i loci sono in stretta vicinanza sullo stesso cromosoma, tuttavia, tendono ad essere ereditati insieme. Queste informazioni sono alla base del sistema di punteggio.
LOD sta per “logaritmo delle probabilità”, riflettendo il fatto che il numero è espresso in modo logaritmico. Come regola generale, se il punteggio è 3 o superiore, significa che c’è un’alta probabilità di collegamento genetico. Numeri più bassi indicano una minore probabilità di legame genetico, sebbene possano ancora essere utili nel processo di eliminazione.
Per determinare un punteggio LOD, è necessario un campione di dati e, in questo tipo di analisi statistica, più grande è il campione, meglio è. I ricercatori che lavorano con organismi come i moscerini della frutta possono allevare attivamente una popolazione per far emergere o sopprimere i tratti desiderati allo scopo di studiare il legame tra tratti specifici, mentre con popolazioni come gli umani, i ricercatori devono limitarsi ai dati raccolti attraverso l’osservazione. Campioni di grandi dimensioni tendono a fornire informazioni più significative dal punto di vista statistico perché riducono il rischio di trematodi e cluster che distorcono i dati.
Utilizzando i dati di una popolazione di interesse, i ricercatori esaminano la frequenza con cui determinati tratti si verificano insieme e la frequenza con cui emergono separatamente. Queste informazioni vengono utilizzate per arrivare alla frequenza di ricombinazione, osservando la frequenza con cui i tratti genetici si ricombinano. Per essere sullo stesso cromosoma, la frequenza di ricombinazione deve essere inferiore al 50% e deve diminuire ancora di più per indicare che i loci sono vicini l’uno all’altro. I ricercatori analizzano queste informazioni per determinare quanto sia probabile che ci sia o meno un collegamento genetico. Il punteggio LOD è determinato dividendo la probabilità di collegamento per la probabilità di assenza di collegamento. In genere, i punteggi vengono calcolati per più loci.