BRCA1 è un gene coinvolto nella soppressione dei tumori ed è anche conosciuto come “cancro al seno 1, ad esordio precoce”. La mutazione BRCA1 si verifica quando la sequenza genetica è alterata dalla norma; il termine è più comunemente usato per riferirsi a un cambiamento genetico che significa che il gene non produce il prodotto proteico corretto. La mutazione BRCA1 svolge un ruolo importante nello sviluppo del cancro al seno e alle ovaie negli esseri umani e può anche svolgere un ruolo in altri tumori.
Il gene stesso produce una proteina utilizzata per riparare l’acido desossiribonucleico (DNA) danneggiato. Quando il gene BRCA1 è di tipo normale e non presenta mutazioni deleterie, la proteina per la quale codifica interagisce con altre proteine cellulari per riparare le rotture nel DNA. Questa interazione è chiamata complesso di sorveglianza del genoma associato a BRCA1. Un gene noto come BRCA2 svolge un ruolo simile a quello di BRCA1 e anche il trasporto di mutazioni in BRCA2 aumenta il rischio di cancro.
Le rotture del DNA si verificano attraverso l’esposizione ambientale ad agenti cancerogeni come le radiazioni naturali o quando una cellula si divide. Se esiste una mutazione BRCA1 abbastanza significativa da influenzare l’azione della proteina, questa riparazione non funziona in modo efficiente come dovrebbe. Il risultato di un gene difettoso può essere che le cellule si dividono in modo incontrollato, provocando il cancro.
Il gene si trova sul cromosoma umano 17. Ha un’azione essenziale nel riparare il DNA diviso e si trova anche negli scimpanzé, nei cani, nei ratti, nei polli, nei topi e nelle mucche. Sono state riconosciute più di 1,000 mutazioni nella sequenza genetica BRCA1, molte delle quali sono associate al rischio di cancro.
Una persona con una mutazione BRCA1 dannosa ha un rischio più elevato rispetto al pubblico in generale di tumori al seno e alle ovaie. Anche gli uomini con un gene BRCA1 difettoso sono colpiti e hanno maggiori probabilità di sviluppare il cancro al seno rispetto agli uomini con un gene BRCA1 normale. Le mutazioni BRCA1 vengono tramandate di generazione in generazione ma, poiché ogni bambino riceve solo una copia di un cromosoma da ciascun genitore per costituire un complemento completo di due di ciascun cromosoma, non tutti i bambini in una generazione erediterà il gene difettoso.
Una mutazione BRCA1 rappresenta fino al 40% dei tumori al seno noti per essere ereditati e circa l’80% dei tumori al seno e alle ovaie noti per essere ereditati. I test genetici sono disponibili per le persone che pensano di aver ereditato una mutazione BRCA1. Questi test costano da poche centinaia di dollari statunitensi (USD) a poche migliaia di dollari nel 2011.