Una sindrome da delezione è una malattia genetica causata dalla delezione di materiale genetico. Diverse condizioni congenite tra cui la sindrome di Cri Du Chat, la sindrome di DiGeorge, la sindrome da delezione 22q13 e la sindrome di Phelan-McDermid sono esempi di sindromi da delezione. Questi disturbi genetici possono variare ampiamente in gravità e possono essere osservati nelle popolazioni di tutto il mondo. Alcune persone sono più a rischio di altre.
Ci sono diversi modi in cui può svilupparsi una sindrome da delezione. Uno è un errore durante la produzione di cellule uovo o spermatozoi che provoca il taglio di un segmento da un cromosoma. A volte, errori precoci durante lo sviluppo fetale portano a delezioni parziali sui cromosomi. Più raramente, un genitore porta un cromosoma con un segmento cancellato in una condizione nota come traslocazione bilanciata in cui il materiale genetico viene spostato. Il bambino può ereditare il cromosoma con il pezzo mancante e non il resto dei dati genetici, provocando una sindrome da delezione. In una condizione nota come mutazione frameshift, le coppie di basi che seguono una stringa di DNA eliminata non vengono lette correttamente e le proteine codificate con quel DNA non sono corrette.
In alcuni casi, l’eliminazione di un segmento del cromosoma provoca anomalie incompatibili con la vita. In genere, un aborto spontaneo inizia molto presto nello sviluppo fetale. Le donne che sperimentano aborti ricorrenti possono richiedere test genetici dell’aborto, così come se stesse e il suo partner, per determinare se fosse coinvolto un disturbo genetico come una sindrome da delezione e per esplorare le possibili cause degli aborti. Se uno dei genitori ha una traslocazione bilanciata, ad esempio, questo potrebbe spiegare gli aborti spontanei.
Altre sindromi da delezione determinano un feto che può essere portato a termine, ma può avere una varietà di disabilità. Le sindromi da delezione possono coinvolgere qualsiasi parte del corpo e in una sindrome da delezione di geni contigui possono essere coinvolti più geni. Un bambino può nascere con anomalie fisiche e può sviluppare disabilità intellettive e cognitive a causa di cambiamenti avvenuti all’interno del cervello.
A volte, le persone hanno materiale genetico mancante e non sperimentano malattie evidenti fino a più tardi nella vita. Altri possono avere sintomi relativamente lievi. La gravità di una sindrome da delezione dipende interamente dalla posizione del segmento mancante di DNA. I test genetici possono essere utilizzati per identificare il DNA mancante o traslocato. Alcune delezioni sono così rare da non avere nomi, perché non sono state ancora osservate e ricercate. Altri sono relativamente comuni e possono essere altamente riconoscibili anche senza test genetici.